Forskare från USA och Kanada har identifierat punktmutationer i arvsmassan som ökar risken för att bäraren ska drabbas av koronarsjukdom med upp mot 40 procent. Man har utgått från 300 personer med koronarsjukdom och 300 friska individer. I studiedeltagarnas arvsmassa har man letat efter punktmutationer i enskilda baspar av DNA (sk SNP, singelnukleotidpolymorfismer).
Av 75000 misstänkta SNP lyckades man identifiera ett mindre antal högintressanta, vilka analyserades i ett större material på totalt 23000 patienter från bla USA och Danmark. Resultaten visar två punktmutationer belägna inom en och samma gen på kromosom 9, som båda ökar risken för koronarsjukdom, var och en för sig och tillsammans.
Bärare av en mutation löper ca 25 procents ökning av risken att drabbas av koronarsjukdom jämfört med individer utan någon mutation, medan de som har båda mutationerna har en riskökning på 40 procent. Riskökningen för bärare av båda mutationerna är än högre, uppemot 80 procent, vad gäller att drabbas av koronarsjukdom i tidig ålder (hjärtinfarkt före 60 års ålder för kvinnor och före 50 års ålder för män).
Det rör sig om vanliga mutationer. Bland vita tros förekomsten av båda mutationerna samtidigt vara runt 25 procent. Förhoppningen är att rönen inom de närmaste åren ska leda till genetiska test för att identifiera den stora grupp som löper ökad risk och som således måste fokusera på att eliminera andra riskfaktorer för hjärt–kärlsjukdom.
Under senare år har flera gener föreslagits som relevanta för ökad risk att drabbas av koronarsjukdom, men det har varit svårt att bevisa att dessa gener faktiskt innebär en riskökning i kliniska studier. Tekniken som använts i den aktuella studien kallas »genome wide association« och bygger på analys av ett mycket stort antal potentiella områden i hela arvsmassan. Tidigare studier gjorda av ett isländskt bioteknikföretag pekar åt samma håll som denna studie, då företaget har identifierat samma gen på kromosom 9 som relevant för ökad risk för koronarsjukdom.