Autism är en neuropsykiatrisk störning med oförmåga till ömsesidigt socialt samspel och kommunikation och tar sig uttryck i stereotypa aktiviteter. Familjeförekomst av sjukdomen är en stark riskfaktor och den genetiska forskningen expansiv. Från molekylärgenetiska studier av autism finns indikationer på kandidatgener (tex RELN, WNT2) som har en viktig roll i hjärnans tidiga utveckling. Andra viktiga forskningsfokus det senaste årtiondet har varit oberoende ärftlighet av olika autismdrag [1] och betydelsen av prenatala riskfaktorer [2].
I en ny artikel [3] sammanfattas och integreras resultat från studier med väldefinierade fall från populationsbaserade register eller kohorter. Sju studier från fem länder (Danmark, USA, Sverige, Australien och Israel) med prospektiv information om förhållanden runt födseln och där man kunnat jämföra med kontroller från samma population inkluderades.

Studierna omfattade barn med infantil autism eller autismliknande störningar enligt DSM- eller ICD-kriterier. Följande prenatala och perinatala riskfaktorer bekräftades i minst två studier och hade samband med en riskökning på minst 50 procent (relativ risk 1,5 eller högre): hög ålder hos pappan, hög ålder hos mamman, ökad risk för barn till mammor som fötts i länder utanför Europa och Nordamerika, låg födelsevikt (2500 g), för tidig födsel och störningar i fostertillväxt samt indikationer på syrebrist (låg Apgar-poäng).

Översikten är välgjord och intressant och sammanfattar forskningen rörande prenatala och perinatala riskfaktorer för autism och försöker förstå deras etiologiska relevans. Författarna tillhör en grupp forskare på Mount Sinai School of Medicine, New York, och har nyligen påvisat en mer än tvåfaldig riskökning för autismspektrumstörningar för varje tioårig ökning av pappans ålder [4].
Genetisk mutation eller andra förändringar kan eventuellt förklara sambandet och ge nödvändig bas för framtida genetiska studier. Sambandet är dock inte specifikt för autism. Hög ålder hos pappan har visat sig predicera missbildningar vid födseln, läpp- och gomspalt, vattenskalle samt schizofreni i vuxen ålder och lägre intellektuell kapacitet.

Hypoteser om hög ålder hos mamman relaterade till neurologiska och psykiatriska störningar innefattar instabilitet i »trinucleotide repeats«, i likhet med vad som identifierats vid Huntingtons sjukdom och fragil X-syndromet. När det gäller avvikande fostertillväxt, låg födelsevikt eller för tidig födsel har vi i en serie studier påvisat samband med senare utveckling av autism, schizofreni, anorexi och ADHD. Inte heller här rör det sig alltså om en specifik riskfaktor, men fynden ger samtidigt möjlighet att spekulera över övergripande mekanismer eller dimensioner [5].

Sammanfattningvis är stödet för riskfaktorernas betydelse entydigt, men vi är idag långt ifrån att förstå på vilket sätt tidiga riskfaktorer kan bidra till en avvikande utveckling av nervsystemet och dess samband med genetiska riskfaktorer för autism.