Kvinnor som drabbas av bröstcancer och som är bärare av en mutation i någon av bröstcancergenerna BRCA1 och BRCA2 löper inte ökad risk att avlida i sin sjukdom jämfört med bröstcancerpatienter som inte bär på muterade varianter av generna. Det visar en populationsbaserad studie över israeliska kvinnor med bröstcancer som presenteras i tidskriften New England Journal of Medicine.
BRCA1 och BRCA2 är lokaliserade på kromosom 17 respektive 13 och är båda sk tumörsuppressorgener med huvudsaklig funktion att reglera celldelning. Mutationer i generna leder till ökad risk för bla bröstcancer och har även kopplats till ökad risk att drabbas av malignitet i andra organ såsom prostata och ovarier.

Forskarna har utgått från närmare 1600 kvinnor från Israel som diagnostiserades med invasiv bröstcancer någon gång under 1987 och 1988. Från den bortopererade tumören analyserades förekomst av mutation i generna, varvid det visade sig att runt 10 procent av kvinnorna var bärare av en mutation i någon av generna. Patienterna har sedan följts, och resultaten visar att det inte föreligger någon statistiskt säkerställd skillnad i överlevnad mellan gruppen kvinnor som var bärare av en mutation i generna och gruppen kvinnor som saknade mutation.
BRCA1 och BRCA2 upptäcktes i mitten av 1990-talet. För bärare av mutationer i generna ökar risken att drabbas av bröstcancer. En mutation i BRCA1 kan exempelvis leda till en risk i storleksordningen 50 procent att någon gång under livet drabbas av sjukdomen jämfört med drygt 10 procent hos den kvinnliga normalbefolkningen. Risken att en bärare ska ge genen vidare till sitt barn är 50 procent.