Den genetiska kunskapen kring varför vissa drabbas av Alzheimers sjukdom är mycket begränsad. En uppmärksammad studie presenterad i tidskriften Nature Genetics i januari i år (refererad i Läkartidningen 9/2007 sidan 663) lyfte fram genen SORL1 (sortilin-related receptor), belägen på kromosom 11, som en möjlig kandidatgen.
Nu bekräftar ännu en studie, publicerad i tidskriften Neuroreport, misstankarna kring SORL1. Författarna har utgått från drygt 1400 individer med alzheimer. Dessa har analyserats genetiskt med hjälp av Genome Wide Association, en metod för att upptäcka delar av genomet som skiljer sig mellan friska och sjuka. Det visade sig alltså att området inom vilket SORL1 är lokaliserad är ett sådant område hos alzheimerpatienterna. Författarna betonar att man inte fokuserat på SORL1 utan letat brett i genomet men att genen trots det »dök upp« när man analyserade data. Exakt vilken roll SORL1 har vid sjukdomsutvecklingen av alzheimer är inte känt, men verkan tros gå genom ett protein vid namn APP. Lite förenklat kan man säga att APP kan klippas ned till kortare peptider vid namn A-beta. Dessa kan i sin tur bilda aggregat som kan påverka cellens funktion.

SORL1 tros kunna binda till APP, något som hindrar att proteinet bryts ned till A-betapeptider. Mutationer i SORL1-genen som gör att för lite av SORL1-proteinet uttrycks, eller att proteinet inte fungerar som det ska, tros därför kunna leda till ansamling av A-betapeptider.
De aktuella rönen avser alzheimer som drabbar människor sent i livet, som är den klart vanligaste formen av sjukdomen. Vid sidan av SORL1 har även genen ApoE4 kopplats till alzheimer som drabbar äldre. Till en betydligt mer ovanlig form av alzheimer som drabbar yngre människor har flera gener redan kopplats; däribland nämnda APP samt generna presenilin 1 och 2, som kodar för två enzymer som klipper ned APP.
I dag beräknas närmare 25 miljoner människor lida av alzheimer världen över. Siffran befaras öka kraftigt under kommande år i takt med att medellivslängden ökar.