En amerikansk studie presenterad i tidskriften New England Journal of Medicine visar en koppling mellan ett kromosomfel och autismspektrumstörning.

Det rör sig om en kortare deletion eller multiplikation av ett kort fragment på kromosom 16 vilken tros orsaka runt 1 procent av alla fall av autismspektrumstörning.

Författarna har tittat på ca 750 individer med autism och deras familjer och friska kontroller. Patienterna har ingått i vad som kallas Autism Genome Research Exchange, en databas med DNA från familjer där minst en person är drabbad av en autismspektrumstörning.

Fem av patienterna med sjukdomen hade en deletion av det aktuella segmentet och ytterligare fyra hade en multiplikation av det, vilket sammantaget alltså motsvarar en dryg procent av samtliga fall. Ingen av de friska kontrollerna uppvisade kromosomfelet. Vad som är intressant är att det verkar som om kromosomfelet inte ärvs från föräldrarna, då det inte påträffats bland de drabbades föräldrar.
Autismspektrumstörning är ett brett begrepp. Sammantaget har det en prevalens kring 0,5 procent. Det drabbar oftare pojkar och bryter ut när barnet är litet, normalt före 3 års ålder.

Epidemiologiska studier har visat att den hereditära komponenten är kraftig, men i dag kan bara 10 procent av alla fall av autism förklaras med ett känt genetiskt fel, en siffra som dock lär växa under kommande år, i takt med nya genetiska forskningsframsteg.