Genetisk variation årets upptäckt

Ökad förståelse kring hur vår arvsmassa skiljer sig mellan olika individer är 2007 års viktigaste vetenskapliga upptäckt, enligt den prestigefyllda tidskriften Science, som listat vad tidskriften anser är de viktigaste vetenskapliga landvinningarna under det gångna året.

Alltsedan HUGO-projektet – vilket som bekant omfattade kartläggning av samtliga tre miljarder baspar i det mänskliga genomet – färdigställdes 2001 har den genetiska forskningen gjort stora landvinningar. Initialt har det främst handlat om vilka genetiska faktorer som särskiljer människan från andra arter, men under de senaste åren, inte minst under 2007, har fokus i stället flyttats till vilka delar av genomet som skiljer sig mellan olika människor, skriver Science.
I dag beräknar man att det finnas runt 15 miljoner platser i genomet där ett baspar kan skilja sig från en människa till en annan, sk singelnukleotidpolymorfism (SNP). Drygt 3 miljoner av dessa SNP har redan kartlagts.

»Genome wide association« är en teknik för att analysera hur olika områden i genomet skiljer sig mellan exempelvis friska individer och individer som drabbats av en viss sjukdom. Med hjälp av genome wide association kan hundratusentals SNP analyseras hos tusentals individer. Tekniken har resulterat i upptäckt av gener som kopplats till ökad risk för olika sjukdomar men också i kunskap om vilken procentuell riskökning en specifik mutation/variant i en enskild SNP leder till avseende en viss sjukdom.

Under 2007 har det publicerats ett flertal studier över nyupptäckta sjukdomsgener i välrenommerade tidskrifter baserade på genome wide association. Till sjukdomarna där det nyligen presenterats »kandidatgener« med hjälp av tekniken hör bland annat glaukom, amyotrofisk lateralskleros (ALS), multipel skleros (MS), typ 2-diabetes, koloncancer och Crohns sjukdom. Fördelarna i form av att behandling potentiellt kan skräddarsys när man i detalj känner till vilka genetiska faktorer som bidrar till en viss sjukdom (personalized medicine) är uppenbara.

Men det följer också risker med de nya teknikerna. Science varnar för att kartläggning av genomet kan användas för diskriminering, tex skulle försäkringsbolag eller arbetsgivare kunna kräva genetiska test när någon vill teckna en livförsäkring eller inför en anställning.
Vad som i högsta grad bidragit till den snabba utvecklingen är att kostnaden för att analysera arvsmassa sjunkit drastiskt. I dag går det att få sina samtliga tre miljarder baspar sekvenserade för 2–7 miljoner kronor, en bråkdel av vad det tidigare kostat.

I kölvattnet har en industri utvecklats som benämns »personal genomics«. Få lär vara beredda att betala miljontals kronor för kartläggning av hela sin arvsmassa, men flera företag har arbetet fram sekvensering av kortare relevanta områden i genomet, kopplade till sjukdomar, som kan kartläggas för en betydligt mindre penning. Till dessa hör företaget 23andme, som backas av sökjätten Google, och isländska Decode genomics. Kunder till företagen kan, till en kostnad av cirka 7000–20000 kronor, skicka in saliv eller blod och få ett stort antal SNP analyserade.

Kritiker har hävdat att det i de flesta fall inte är relevant att få reda på saker om sitt genom och att omotiverade genetiska undersökningar kan leda till onödig oro. Vad säger man exempelvis till en individ som just fått veta att han löper 20 procents ökad risk att drabbas av koloncancer på grund av en upptäckt SNP eller till någon som fått reda på att han eller hon löper ökad risk att drabbas av en sjukdom där ingen behandling finns.

Företagen kontrar med att individerna ges möjlighet att själva minska riskerna när de vet vad de bör vara särskilt försiktiga med, exempelvis ändra kost- och motionsvanor. Dessutom menar förespråkarna att tekniken uppmuntrar till att människor lär sig mer om genetik och att testen kan ses som en slags underhållning. För detta har till och med ett uttryck myntats, »recreational genomics«. Science konstaterar att debatten lär fortsätta att rasa framgent i takt med att kunskapsmassan om hur gener och SNP kan kopplas till sjukdomsrisk och personlighetsdrag ökar.

Efter ökad kunskap om människans genetiska variation, som alltså toppar Sciences lista, återfinns bla kartläggning av adrenalinreceptorn och ökad förståelse kring kosmiska partiklar på listan.
Sciences listning över de största vetenskapliga landvinningarna under året inkluderar samtliga vetenskapliga discipliner, inte bara biologi och medicin, och är en återkommande tradition. Tidskriften har ofta varit pricksäker. År 2002 utnämndes RNA-interferens som årets upptäckt. Fyra år senare tilldelades RNA-interferens Nobelpriset i medicin.
Fjolårets vinnare fanns inom matematiken, lösningen av Poincarés förmodan, ett matematiskt problem som gäckat matematiker sedan 1904. Matematikern bakom lösningen, Grigorij Perelman, tilldelades 2006 Fieldspriset, det finaste priset som finns inom matematik, för sin prestation.