Sarkoidos är en inflammatorisk sjukdom med okänd etiologi som kan engagera flera olika organ och därför ge upphov till varierande symtom. Iannuzzi och medarbetare beskriver dessa närmare i en översiktsartikel, nyligen publicerad i New England Journal of Medicine [1]. Författarna ger en rad olika aspekter på sjukdomen, med fokus på sjukdomens klinik inklusive utredningsgång, diagnostik och terapi.
Epidemiologiska studier visar en incidens av sarkoidos som varierar i olika delar av världen. Det föreligger även skillnader i kliniska sjukdomsmanifestationer mellan etniska grupper: i USA har färgade oftare svårare symtom och sämre prognos. Detta pekar på en genetisk komponent i sjukdomens etiologi, och studier har visat associationer, särskilt med varianter av de gener som kodar för HLA (humant leukocytantigen). Vissa HLA-varianter är också kopplade till specifika sjukdomsmanifestationer, exempelvis är HLA-DRB1*03 kopplat till Löfgrens syndrom och god prognos [2].
Artikeln tar även upp andra gener som nyligen kopplats till sarkoidos [3]. Dock återstår att visa att dessa associationer är fristående från tidigare kända kopplingar till HLA-DRB-gener. Även exponering för okända ämnen, möjligen av infektiös natur, anses ha betydelse för uppkomst av sarkoidos. Efter attacken mot World Trade Center 2001 fann man ökad incidens av sarkoidos bland personalen i New York Citys brandkår [4].
Ett stort antal studier har påvisat förekomst av mykobakteriederiverat material hos patienter med sarkoidos. Fyndet av ett specifikt antikroppssvar mot ett särskilt mykobakteriellt enzym och identifieringen av detsamma i vävnad hos patienter med sarkoidos men inte hos kontroller har förnyat intresset för mykobakterier som en tänkbar orsak till sarkoidos [5]. Exponeringen för det/de okända ämne(na) anses kunna utlösa ett immunsvar, som eventuellt riktas mot kroppsegna ämnen (autoimmun reaktion). Aktiveringen av immunsvaret leder till ökad produktion av en rad inflammatoriska ämnen och till granulombildning, vilket blir utgångspunkten för fibrosbildning hos de patienter som utvecklar en kronisk sjukdom.
Sarkoidos är en uteslutningsdiagnos, som bygger på en sammanvägning av klinik, lungröntgenfynd, positiv vävnadsbiopsi och uteslutande av kända orsaker till dessa fynd. Nyare metoder för utredning beskrivs i artikeln och inkluderar ultraljudsledd endoskopi med finnålspunktion av intratorakala lymfkörtlar. Däremot tar artikeln inte alls upp bronkoskopi med bronkoalveolärt lavage (BAL), som ofta används i Sverige för diagnostik. Sjukdomens manifestationer från en rad olika organ, och hur man kliniskt hanterar dem, beskrivs överskådligt. Cirka en tredjedel av sarkoidospatienterna utvecklar kronisk sjukdom, som kräver behandling med i första hand perorala steroider. Behandling som syftar till att specifikt blockera TNF-(alfa), ett ämne som anses essentiellt för granulombildning, har prövats vid sarkoidos men ännu inte givit definitiva resultat.
Översiktsartikeln är välskriven, rikt illustrerad och relevant för läkare inom alla specialiteter som kan tänkas möta patienter med sarkoidos (vilket torde inkludera flertalet). Artikeln kan varmt rekommenderas för Läkartidningens läsare, inte minst för beskrivningarna av sarkoidossjukdomens många kliniska manifestationer och handläggningen av dessa!
Referenser
1. Iannuzzi M, et al. Medical progress: sarcoidosis. N Engl J Med. 2007;357:2153-65.
2. Berlin M, et al. HLA-DR predicts the prognosis in Scandinavian patients with pulmonary sarcoidosis. Am J Respir Crit Care Med. 1997;156:1601-5.
3. Valentonyte R, et al. Sarcoidosis is associated with a truncating splice site mutation in BTNL2. Nat Genet. 2005;37:357-64.
4. Izbicki G, et ala. World Trade Center »sarcoid-like« granulomatous pulmonary disease in New York City Fire Department rescue workers. Chest. 2007;131: 1414-23.
5. Song Z, et al. Mycobacterial catalase-peroxidase is a tissue antigen and target of the adaptive immune response in systemic sarcoidosis. J Exp Med. 2005;201: 755-67.
