Tre forskargrupper från USA, Frankrike och Island har, oberoende av varandra, identifierat en gen som ökar risken för lungcancer. Resultaten presenteras i tre artiklar publicerade i tidskrifterna Nature och Nature Genetics. Studierna varierar i sitt upplägg men bygger alla på en teknik kallad genome wide-association, som används för att identifiera sjukdomsgener. Sammantaget omfattar studierna data från 35000 rökare och icke-rökare.

Den aktuella genen är lokaliserad i kromosom 15, och runt 50 procent av alla individer beräknas ha en punktmutation (den aktuella kallas SNP rs1051730) i genen i en av sina kromosomer. Den ökar risken för att bäraren ska få lungcancer med 30 procent givet att denne är rökare. Runt en individ av tio bär på mutationen i båda sina kromosomer. Dessa individer löper 80 procent högre risk att drabbas av lungcancer än individer utan mutation i någon kromosom. Resultaten är justerade för faktorer som kön, ålder, rökning och andra livsstilsfaktorer. Studierna omfattar endast européer. Forskarna tror att betydligt färre afrikaner och asiater bär på mutationen.
Vid sidan av att öka risken att drabbas av lungcancer tycks genen också påverka »sårbarheten« för nikotin och öka risken för att en rökare ska röka stora mängder cigaretter. Man kan således konstatera att den i »fel« variant ökar röksuget och risken för att någon ska bli storrökare. Därtill ökar risken för att denne ska drabbas av lungcancer genom att förvärra de skador som varje rökt cigarett leder till. Här skiljer sig dock studierna åt.
De amerikanska och de franska forskarna tror på en ökad risk för att en rökare ska bli storrökare och därtill en ökad risk för lungcancer som är oberoende av mängden rökta cigaretter. De isländska forskarna tror däremot att den ökade lungcancerrisken beror på just det faktum att rökarna med genen röker mer, och därför löper ökad cancerrisk, men inte att det finns en riskökning som är oberoende av antalet rökta cigaretter.
Om genen påverkar risken att drabbas av lungcancer även hos icke-rökare är också något som forskarna är oense om. I den franska studien spekulerar man över om genen kan resultera i ökad lungcancerrisk även hos icke-rökare, medan den isländska och den amerikanska forskargruppen däremot lutar mot att så inte verkar vara fallet.

De genetiska skillnaderna till trots betonar dock forskarna i samtliga studier att den klart största riskfaktorn för lungcancer är tobaksrökning och inte vilken uppsättning av den aktuella genen individen bär på. Det är sedan tidigare väl känt att runt 10–15 procent av alla rökare drabbas av lungcancer, medan mindre än en procent av icke-rökare drabbas. Den genetiska bakgrunden till varför vissa rökare drabbas av sjukdomen medan andra inte gör det har, före den aktuella studien, inte varit känd. Någon ökad risk att drabbas av andra rökrelaterade cancerformer, såsom cancer i munhålan, har inte kopplats till olika varianter av genen.
Värt att notera är att den isländska studien bedrivits av bioteknikföretaget Decode Genetics. Bolaget tillhandahåller mot betalning genetiska test för privatpersoner som visar om dessa löper ökad eller minskad risk att drabbas av ett flertal sjukdomar. Tjänsterna har av lätt insedda skäl blivit omdebatterade, något som också Läkartidningen skrivit mycket om. Den aktuella genen, som alltså visar om en rökare löper ökad risk att drabbas av lungcancer, kommer att inkluderas i den information som individer ges efter att ha beställt en »genetisk analys«, meddelar företaget.