Att det finns en kraftig ärftlig komponent bakom schizofreni är välkänt. Men kunskapen om vilka gener som är inblandade är begränsad. Nu visar en grupp amerikanska forskare, i en studie presenterad i tidskriften Science, att det genetiska orsakssambandet kan vara mer komplext än vad man tidigare trott, med ett stort antal gener involverade.

Författarna har tittat på arvsmassan hos 150 individer med schizofreni samt familjemedlemmar till dessa och därtill friska kontroller. Men de har inte hittat specifika mutationer som drabbar ett stort antal sjuka. I stället har ovanliga mutationer, deletioner och duplikationer av vissa segment i arvsmassan kopplats till sjukdomen. Vissa av mutationerna tros vara så ovanliga att de drabbar bara en eller ett fåtal individer, vilket alltså innebär att de i princip kan vara unika för varje patient med schizofreni. De är dock inte belägna »slumpvis« inom genomet utan återfinns främst inom ett 20-tal gener som är centrala inom bland annat neurologisk utveckling samt nedbrytning och funktion av glutamat och neuregulin. Författarna hittade den här typen av ovanliga mutationer (uncommon deletions and duplications) hos 15 procent av de schizofrena patienterna, medan de återfanns hos bara 5 procent av de friska kontrollerna.
För en grupp sjuka, som drabbas av sjukdomen i unga år, återfanns mutationerna hos 20 procent av patienterna. Fynden stödjer tesen att schizofreni har ett komplext genetiskt orsakssamband och att en mängd olika typer av mutationer kan leda till sjukdomen. Man kan konstatera att rönen kan betyda att det blir svårt att leta efter enskilda genetiska markörer för schizofreni. Därtill kan det komplexa orsakssambandet leda till att det behöver utvecklas olika typer av preparat mot sjukdomen, vilka är mer eller mindre skräddarsydda för varje patient.
Författarna betonar dock att även om den här typen av ovanliga mutationer var betydligt vanligare hos schizofrena än hos friska kontroller så var det bara 15 procent av de sjukdomsdrabbade som bar på mutationerna, vilket alltså innebär att den absoluta majoriteten av patienterna inte gjorde det. Att leta efter ovanliga mutationer är en mycket komplex process, och studien har möjliggjorts genom utvecklingen av en ny typ av så kallade DNA-chips. Schizofreni drabbar i storleksordningen en procent av befolkningen. Till de gener som sedan tidigare visats vara kopplade till sjukdomen hör COMT, katekol-O-metyltransferas, ett enzym som är involverat i nedbrytningen av katekolaminer.