Gastroschis är en medfödd paraumbilikal defekt i främre bukväggen som gör att bukorganen prolaberar utanför bukhålan. Gastroschis drabbar drygt tio barn per år i Sverige. Främre bukväggen sluts i medellinjen ungefär 35 dagar efter befruktningen, men den exakta tidpunkten och mekanismen för gastroschis är inte känd. Det finns en genetisk komponent, eftersom risken för syskon uppges vara ca 3,5 procent [1]. Dessutom har omgivningsfaktorer diskuterats. Det finns flera teorier, bla vaskulär katastrof eller att det föreligger en onormal slutning av laterala vecket i bukväggen [2].

En ökande incidens har noterats i flera länder på senare år, vilket skulle kunna bero på omgivningsfaktorer eller maternella faktorer snarare än på genetiska. Man har tidigare påvisat att gastroschis är sex gånger vanligare då kvinnan har fött barnet före 20 års ålder än efter 25, och det är dessutom i den yngre gruppen som risken för gastroschis hos avkomman ökat mest. Andra omgivningsfaktorer som man associerat med gastroschis är rökning, lågt BMI, intag av alkohol samt intag av vanliga läkemedel som paracetamol, salicylika och ibuprofen [3]. Mot bakgrund av en rapporterad ökande frekvens av urogenitala infektioner hos främst yngre kvinnor har man i denna studie velat undersöka en eventuell association med gastroschis. Under en femårsperiod har man enrollerat 505 fall och 4924 kontroller i tio stater i USA i en populationsbaserad fall–kontrollstudie som kompletterats med databaserade telefonintervjuer [4]. Man har studerat många variabler, såsom mammans ålder, rökning, alkoholvanor, etnicitet, moderns utbildningsnivå, BMI och läkemedelsanvändning. Dessutom ställde man frågor om urinvägssjukdomar och/eller sexuellt överförda sjukdomar (STD) under månaden före befruktningen och under första trimestern. Studien kunde bekräfta tidigare kända riskfaktorer, såsom yngre mödrar och förstföderskor, rökning samt lågt BMI.

Sammantaget hade 16 procent (n=81) av fallen och 9 procent (n=425) av kontrollerna haft en urogenital infektion. 4 procent jämfört med 2 procent hade haft en STD och 13 respektive 7 procent rapporterade urinvägsinfektion. I dessa grupper var risken störst vid kombinerad infektion, vilket dessutom kunde iakttas endast för de yngre åldersgrupperna. Man kunde i denna studie inte få fram något samband med typ av patogen, antibiotika eller feber. Författarna drog slutsatsen att självrapporterade urogenitala infektioner just före befruktningen och under första trimestern är signifikant associerade med risk för gastroschis.

Urogenitala infektioner har även diskuterats som bidragande orsak till andra missbildningar, såsom hjärtfel och neuralrörsdefekter. I nya studier av gastroschis menar man att den avgörande faktorn är det maternella immunologiska svaret; exempelvis ökar risken vid partnerbyte [5]. Som andra komplexa sjukdomar uppkommer gastroschis troligen till följd av ett samspel mellan flera olika genetiska och omgivnings-/livsstilsfaktorer. Denna studie pekar på att urogenitala infektioner hos modern utgör en möjlig sådan faktor.