Den genetiska bakgrunden till stroke är i mångt och mycket höljd i dunkel. Nu har forskare från USA och ett flertal europeiska länder identifierat två punktmutationer (SNP, singelnukleotidpolymorfi) som ökar risken för ischemisk stroke. Forskarna presenterar sina rön i New England Journal of Medicine.

Data från så kallad genome-wide association har inhämtats från flera studier som sammantaget omfattade 19 602 individer med en genomsnittlig ålder på 63 år. Tekniken bygger i korthet på att man letar i hela genomet efter områden som skiljer sig mellan friska och individer som är drabbade av en viss sjukdom. Bland deltagarna hade 1 544 drabbats av stroke medan resterande 18 058 inte gjort det under den i genomsnitt elva år långa tidsperiod de följdes.

Forskarna identifierade två SNP:ar, bå­da belägna på kromosom 12, som kan kopplas till ökad risk för stroke där den »ofördelaktiga« varianten av respektive SNP var förknippad med en i storleksordningen 30-procentig riskökning. Vik­tigt att notera är att de aktuella SNP:arna bara var förknippade med ökad risk för ischemisk stroke; för hemorragisk stroke noterades inte något samband.

Författarna undersökte ytterligare tre kohorter, en med 2 430 afroamerikaner, en med 574 afroamerikaner och en med 4 265 européer. Resultaten verifierades i de två större studierna, men i den mind­re studien med afroamerikaner hittade man inget statistiskt säkerställt samband mellan de aktuella SNP:arna och ökad strokerisk.
De båda SNP:arna (rs12425791 och rs11833579) är belägna i närheten av genen NINJ2. Genen kodar för adhesionsproteinet ninjurin 2, som uttrycks i glia­celler. Intressant nog ökar uttrycket av genen efter skada på neuron. En annan gen belägen i närheten av de båda SNP:arna är WNK1, som kodar för ett proteinkinas (lysein-deficient protein kinase 1) och som tidigare kopplats till hypertoni, som ju är en välkänd riskfaktor för stroke.
Om den ökade risken för stroke som kopplats till de båda SNP:arna på kromosom 12 beror på att uttrycket eller funktionen av NINJ2 och/eller WNK1 påverkas är dock för tidigt att säga och kräver ytterligare forskning.