I tidskriften Nature Genetics presenteras två studier kring gener som ökar risken för förlängt QT-intervall. QT är som bekant det intervall på EKG som utgörs av hjärtats repolarisering. Ett förlängt intervall har kopplats till bla ökad risk för arytmi och plötslig hjärtdöd. Hereditet är en känd riskfaktor för förlängt QT-intervall. Den första studien är en metaanalys och omfattar data från totalt 13685 européer. Med hjälp av tekniken genome-wide association, som används för att analysera hur områden i genomet skiljer sig mellan friska och drabbade av en viss sjukdom, har författarna letat i hela arvsmassan.
14 genetiska varianter har identifierats, som kopplats till ökad risk för förlängt QT-intervall. Dessa är belägna inom tio regioner i genomet. Fem av regionerna har sedan tidigare varit kända som centrala för hjärtats repolarisering, medan övriga fem inte kopplats till hjärtats rytmgivning fram till den aktuella studien.

Resultaten har verifierats i ytterligare en metaanalys, som även den presenteras i Nature Genetics. Studien omfattar 15842 individer från fem europeiska kohorter. Forskarna har identifierat 12 av de 14 genetiska varianterna som fanns i den första studien. Därtill har man funnit ytterligare två områden i genomet som inte identifierats i den första studien.
Man kan således sammantaget konstatera att de aktuella studierna funnit nya kandidatgener som kan påverka risken för arytmi. Vid sidan av ärftlighet är läkemedelsbiverkan en vanlig orsak till förlängt QT- intervall. Rönen skulle potentiellt kunna resultera i test för att identifiera individer som på grund av ökad genetisk risk bör vara särskilt försiktiga med läkemedel som ökar risken för förlängt QT-intervall.