Genen APOE (epsilon)4 (apolipoprotein E e4) har kopplats till ökad risk för Alzheimers sjukdom. Nu visar en brittisk studie att individer som bär på genen har annorlunda aktivitet i de regioner i hjärnan som är centrala för minne och inlärning. Den avvikande aktiviteten kan ses redan i 20-årsåldern, alltså många år innan sjukdomen normalt bryter ut. De rönen presenteras i tidskriften Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
APOE (epsilon)4 är en variant av APOE-genen, som är belägen på kromosom 19 och som påverkar metabolismen av kolesterol. Den aktuella formen av genen är vanlig; runt 15 procent av befolkningen bär den på en eller båda kromosomer. Risken för Alzheimers sjukdom är klart ökad för bärare av APOE (epsilon)4. Heterozygoter löper fyra gånger och homozygoter tio gånger högre risk för alzheimer än individer som inte bär på genen.
Den aktuella studien gäller 36 personer i åldrarna 20–35 år, samtliga med normal kognitiv funktion. Av deltagarna var 18 bärare av APOE (epsilon)4 på minst en kromosom, medan 18 av kontrollerna inte var bärare. Studiedeltagarna genomgick funktionell magnetkameraundersökning av hjärnan i vila och när de genomförde minnestest.
Resultaten visar att deltagare med APOE (epsilon)4-genen uppvisade ökad aktivitet i hjärnan vid undersökningen. Skillnaderna noterades särskilt i hippocampus, som spelar en central roll för minne och inlärning. Intressant nog noterades skillnaderna i aktivitet inte bara vid minnestesten utan också när deltagarna var i vila. Hur förändringarna i aktivitet påverkar risken för alzheimer är inte känt.
Den förändrade aktiviteten kan vara en markör för framtida alzheimerrisk, men den kan också vara själva orsaken till den ökade risken, konstaterar författarna. De understryker vidare att man inte automatiskt kan dra slutsatsen att individer med APOE (epsilon)4 uppvisar ökad aktivitet i hippocampus för att kompensera för generellt nedsatt kognitiv funktion, alltså att hippocampus tvingas »jobba hårdare« för att den inte har samma kapacitet. Detta belyses av det faktum att forskarna inte noterade några skillnader mellan grupperna avseende kognitiv kapacitet.
Värt att notera är att forskarna i dag inte vet vilka av studiedeltagarna som kommer att drabbas av alzheimer. Statistiskt sett kommer ett antal av deltagarna att insjukna senare i livet medan andra klarar sig från sjukdomen, och det blir givetvis intressant att följa vilka som drabbas. En central fråga är om en eventuell korrelation mellan ökad aktivitet i hippocampus och alzheimerrisk är oberoende av förekomst av APOE (epsilon)4 på en eller båda kromosomer.
Studien reser således en mängd frågor. Klart är dock att undersökningen visar att APOE (epsilon)4 är förknippad med ändrad aktivitet i delar av hjärnan och att detta finns tidigt i livet, långt innan alzheimersjukdomen hunnit bryta ut.