Forskare från Tyskland har identifierat en gen som ökar risken för att bäraren ska drabbas av hudsjukdomen atopisk dermatit. Det visar en studie som presenteras i tidskriften Nature Genetics.
Författarna har utgått från data från drygt 6 000 individer. Deltagarna utgjordes av både barn och vuxna: en grupp med känd atopisk dermatit, en grupp friska kontroller och en grupp individer som tillhör familjer där minst två familjemedlemmar har sjukdomen. Med hjälp av tekniken genome-wide association har hela genomet genomsökts efter varianter av gener som förekommer oftare hos sjukdomsdrabbade.
Resultaten visar sammantaget att flera gener tycks vara inblandade i sjukdomen. Särskilt en gen, belägen på kromosom 11, fångade forskarnas intresse då den förekom betydligt oftare i en viss variant hos individer som var drabbade av atopisk dermatit. Genen kodar för ett protein vid namn EMSY. Den identifierade varianten av genen är vanlig, 13 procent av alla européer är homozygoter för den. Homozygoter löper 47 procent högre risk att drabbas av sjukdomen än individer som inte har den aktuella formen av genen på någon kromosom. Genom vilken mekanism den aktuella varianten av EMSY påverkar risken för atopisk dermatit är inte känd, skriver författarna, som efterfrågar mer forskning inom fältet.
Atopisk dermatit utgörs av ett kroniskt inflammatoriskt tillstånd. Intressant i sammanhanget är att den aktuella genen också kopplats till flera cancerformer och tros påverka risken för morbus Crohn, en sjukdom som i likhet med atopisk dermatit utmärks av kronisk inflammation. Detta innebär att genen är intressant för utvecklingen av inflammatoriska sjukdomar även i andra organ än huden och gastrointestinalkanalen. Det är välkänt att en mycket stor grupp av individer som drabbas av atopisk dermatit som barn senare i livet även drabbas av omfattande allergiska besvär av olika slag. Det är likaså välkänt att hereditet spelar en stor roll i utvecklingen av atopisk dermatit. Vilka gener som är inblandade har fram till den aktuella studien inte varit känt i detalj.