Mycket har hänt vad gäller förståelsen av den genetiska bakgrunden till typ 1-diabetes, men ännu krävs omfattande arbete innan de vetenskapliga framstegen kan resultera i klinisk praxis, enligt en artikel publicerad i tidskriften New England Journal of Medicine.

Författarna har gjort en sammanställning av kunskapen om den genetiska bakgrunden till typ 1-diabetes. Det tycks i dag stå klart att flera gener samverkar med miljöfaktorer för att sjukdomen ska uppkomma. Det mest intressanta området i genomet när det gäller typ 1-diabetes är en stor region som kodar för antigenpresenterande HLA- molekyler, som är centrala för immunförsvaret. Denna region är belägen på kromosom sex och rymmer flera hundra gener.

Att HLA-regionen är högintressant för typ 1-diabetes har länge varit känt, men kopplingen har nyligen bekräftats ytterligare i flera s k genome-wide-association-studier. Dessa studier har dessutom kopplat andra områden i arvsmassan till typ 1-diabetes, även om dessa inte tycks spela så stor roll som HLA-regionen. Ett sådant identifierat område är genen CLEC16A, vars funktion i stort är okänd. Denna gen har tidigare även kopplats till multipel skleros, som i likhet med typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom, vilket gör denna del av arvsmassan intressant när det gäller just utvecklingen av autoimmuna sjukdomar.

Parallellt med sökandet efter riskgener för typ 1-diabetes har mycket arbete lagts ned på att koppla olika virus och bakterier till sjukdomen, t ex coxsackievirus B4. Ännu är dock kunskapen om vilket eller vilka agens som utlöser typ 1-diabetes och hur dessa samverkar med olika riskgener relativt begränsad.

Utvecklingen av typ 1-diabetes börjar med en första fas, då den autoimmuna destruktionen av betacellerna initieras och eskalerar utan att detta resulterar i symtom för den drabbade. Mycket tyder på att man skulle kunna ha mycket att vinna på att intervenera under denna fas med exempelvis immunsupprimerande läkemedel. Detta kräver emellertid att drabbade individer upptäcks tidigt, helst innan de får symtom. För att detta ska vara praktiskt möjligt skulle ökad genetisk kunskap kunna spela en avgörande roll och bidra till att högriskindivider kan identifieras.
Genetikern James Neel konstaterade uppgivet att »diabetes är en genetikers mardröm« i en artikel från 1976. Riktigt så illa skulle de flesta inte beskriva si-tua­tionen i dag, men det kommer att krävas omfattande arbete och sannolikt dröja flera år innan den ökade kunskapen om genetiska faktorer gör avtryck i den kliniska vardagen.