Den genetiska bakgrunden till autism är ett forskningsfält som tilldrar sig allt mer intresse. I två studier presenterade i Nature har ett nytt intressant område i genomet identifierats som kopplats till autism. I den första har författarna utgått från en kohort på 3 101 individer från 780 familjer där en eller fler familjemedlemmar varit drabbade av en autismspektrumstörning. Den andra studien omfattar ett material på 1 204 individer med autism och 6 491 kontroller.
Med hjälp av tekniken genome-wide association har man i båda dessa studier identifierat ett intressant område i genomet. Det är beläget på kromosom nummer fem och ligger mellan generna CDH9 och CDH10. Generna kodar för proteiner verksamma inom celladhe­sion, vilket förenklat innebär att de påverkar möjligheten för celler att kommunicera. Vilken roll de spelar i utvecklingen av autism är dock ännu inte känt.
Studierna hör till de största men är inte de enda som påvisar en genetisk komponent i autism. Flera studier har bekräftat att ärftlighet spelar in, bl a en uppmärksammad undersökning av över 70 forskargrupper som presenterades i Nature Gen­et­ics under 2007. Andra intressanta områden i genomet än det som rapporteras nu har också lyfts fram. Kromosomerna sexton och sju har tilldragit sig särskilt intresse. Mycket tyder på att den genetiska bakgrunden är komplex med ett antal gener som kan påverka risken för autism, som har en prevalens på 5–10 per 1 000 individer.