Att ärftlighet är en tungt vägande riskfaktor för både schizofreni och bipolär sjukdom är välkänt. Nu visar en multicenterstudie att den genetiska bakgrunden tycks vara gemensam för de båda sjukdomarna. Rönen presenteras i Nature och bygger på uppgifter från 26 olika forskningscentra i Australien, USA och Europa, däribland Sverige.

Författarna har utgått från drygt 3 300 individer med schizofreni och jämfört dessa med en kontrollgrupp. Samtliga deltagare har genomgått en omfattande genetisk analys, där man identifierat ett stort antal punktmutationer, enbaspolymorfier, som förekommer i större utsträckning vid schizofreni. Enbaspolymorfierna är spridda i genomet i och i anslutning till en mängd gener.
Resultaten indikerar sammantaget att ett stort antal gener tycks öka risken för schizofreni och att dessa gener var för sig bara ger en blygsam riskökning. Intressant nog visade det sig att samma enbaspolymorfier även förekom i större utsträckning vid bipolär sjukdom. Detta tyder på att det tycks finnas en gemensam genetisk grund för sjukdomarna. En möjlighet är att de gemensamma genetiska faktorerna kan göra hjärnan sårbar då den utvecklas i fosterstadiet och därigenom öka risken för bipolär sjukdom och schizofreni. Detta är dock spekulationer, och än återstår att visa genom vilka biologiska mekanismer de identifierade enbaspolymorfierna påverkar risken för sjukdomarna.
Ett problem med den överlappande genetiken är att den försvårar möjligheten att skapa ett diagnostiskt genetiskt test, då det utifrån ett sådant är svårt att förutsäga om en given individ löper ökad risk för schizofreni eller för bipolär sjukdom. Intressant i övrigt är att patienterna kommer från flera olika länder och att den genetiska analysen gjorts av flera olika laboratorier. Trots detta återkommer samma enbaspolymorfier, vilket innebär att resultaten är robusta.

Den aktuella studien är inte den första att hävda att schizofreni och bipolär sjukdom tycks ha en gemensam genetisk bakgrund. Nyligen publicerades en studie i Lancet från Karolinska institutet (refererad i Läkartidningen nr 7/
2009, sidan 423), där man undersökte uppgifter från närmare 36 000 individer som vårdats på sjukhus i Sverige för schizofreni och 40 000 som vårdats för bipolär sjukdom. Författarna hade även tillgång till uppgifter om släktskap, och det visade sig att en individ med en far eller mor med schizofreni löpte drygt fem gånger högre risk att drabbas av bipolär sjukdom än den som inte har en förälder med schizofreni. Även det »omvända sambandet« noterades, vilket dock inte var lika starkt.
Värt att notera är att den nu aktuella studien givetvis inte utesluter att det även kan finnas andra genetiska orsaker till sjukdomarna som inte är gemensamma.