Amerikanska forskare har upptäckt att förekomst av för många kopior av en del av genomet på kromosom 1 är kopplad till ökad risk för neuroblastom. Det visar en studie som presenteras i Nature.
Författarna har använt sig av tekniken genome-wide association för att identifiera områden i genomet som skiljer sig mellan friska och sjukdomsdrabbade. Man har utgått från vävnad från 846 neuroblastomdrabbade barn, som jämförts med vävnad från 803 friska barn. Forskarna har identifierat vad som kallas en »copy number variation« eller CNV, vilket är en sekvens av genomet som finns i för många eller för få varianter hos sjukdomsdrabbade. Den aktuella CNV:n är lokaliserad på kromosom 1 (1q21.1) inom ett område som rymmer flera gener som är centrala för hjärnans utveckling.
Rönet är inte det enda som nyligen gjorts inom genetiken bakom neuroblastom. I en färsk studie, presenterad i Nature Genetics, visas att former av genen BARD-1 är kopplade till ökad risk för sjukdomen. BARD1, som är lokaliserad på kromosom 2 och utgörs av drygt 80 000 baspar, har kopplats även till bröstcancer, då den kodar för ett protein som kan interagera med BRCA-1, en känd bröstcancergen. Fler områden i genomet vid sidan av de nu aktuella tilldrar sig intresse när det gäller neuroblastom. I en studie som 2008 presenterades i New England Journal of Medi­cine visades tre enbaspolymorfier, s k SNP, på kromosom 6 vara kopplade till ökad risk för neuroblastom. Sjukdomen drabbar årligen 20-talet barn i Sverige, majoriteten av dem före 2 års ålder. Prognosen är dålig. Knappt vart tredje drabbat barn överlever sin sjukdom.