Senare års snabba tekniska utveckling inom sekvensering av genomet har resulterat i att kunskapen kring genetiken bakom ett stort antal sjukdomar ökat kraftigt. I Nature Genetics presenteras ännu en sådan studie; den här gången rör det sig om en omfattande undersökning som identifierar regioner i genomet som kan kopplas till ökad risk för ovarialcancer.
Det är forskare från Storbritannien som analyserat genomet hos 4 345 kvinnor. Av dessa hade 1 810 cancer i äggstockarna medan 2 535 var friska kontroller. Analysen omfattar över två miljoner baspar i genomet.

Resultaten visar att en region på kromosom 9 (9p22) tycks vara särskilt intressant. Regionen rymmer tolv enbaspolymorfier (SNP) som kopplas till ökad risk för ovarialcancer. För en av dessa SNP är kopplingen till ökad risk för sjukdomen särskilt stark. Författarna har tittat på denna SNP:n i ett annat material bestående av 2 670 kvinnor med ovarialcancer och 4 668 kontroller. Resultaten visar sammantaget att kvinnor som har den ofördelaktiga enbaspolymorfin på båda kromosomer löper en riskökning på ca 40 procent jämfört med kvinnor som inte har den ofördelaktiga varianten på någon av sina kromosomer. Att ha den ofördelaktiga enbaspolymorfin på en kromosom ökar risken med ca 20 procent. Den ofördelaktiga varianten är relativt vanlig; runt 15 procent av alla kvinnor beräknas ha den på båda sina kromosomer, och 40 procent har den på en kromosom.

Att ovarialcancer har en ärftlig komponent är välkänt. Hittills har bl a bröstcancergenerna BRCA 1 och 2 kopplats till ökad risk för sjukdomen. Det nu aktuella området i genomet på kromosom 9 har dock inte varit känt tidigare. Ovarialcancer utvecklas ofta utan att den drabbade har några symtom och upptäcks därför sent. Författarna hoppas att rönen ska leda till nya möjligheter att screena kvinnor genetiskt för att identifiera högriskindivider som sedan kan följas mer noggrant.