Forskare från flera centra i Europa och Australien har identifierat områden i genomet som är kopplade till ökad risk för malignt melanom, enligt en studie som presenteras i Nature Genetics. Det rör sig om tre olika kohorter. Totalt omfattar materialet 10 000 individer som analyserats genetiskt: 3 962 med malignt melanom och 6 203 friska kontroller. Forskarna har analyserat över 300 000 punktmutationer i genomet (s k enbaspolymorfier, SNP) och letat efter mutationer som oftare förekommer hos individer med sjukdomen.
Resultatet är ett stort antal identifierade mutationer i flera gener som kan kopplas till sjukdomen. Två av dessa gener var kända sedan tidigare och påverkar pigmenteringen av huden. Ytterligare ett område i genomet, beläget på kromosom 9, har kopplats till ökad risk för malignt melanom i den aktuella studien. Dessa mutationer påverkar inte pigmenteringen av huden, däremot tros de påverka antalet födelsemärken
(moles) som en individ har.
Kunskapen kring genetiken bakom malignt melanom har ökat under senare år. Till i dag kända riskgener hör CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A), även känd som p16, som återfinns på kromosom 9 och som har en funktion som tumörsuppressor.
Malignt melanom är en av de cancerformer som ökar snabbast i förekomst i många länder, däribland Sverige. Många forskare anser att det är farligare att exponera sig kraftigt för sol och bränna sig under en kortare period än att exponeras i måttlig utsträckning under en större del av året. Det sistnämnda är givetvis särskilt tänkvärt för oss soltörstande svenskar.