Två nya gener har kopplats till Alzheimers sjukdom i en omfattande s k ge­nome wide association-studie som presenteras i tidskriften Nature Genetics.
Studien bygger på data från drygt 16 000 individer (16 151) från USA och Europa. Av dessa var närmare 6 000 drabbade av alzheimer medan övriga var friska kontroller. Forskarna har tittat på mer än 600 000 genetiska markörer hos samtliga deltagare och identifierat ett antal gener som tycks vara kopplade till ökad risk för sjukdomen. Särskilt tydlig var kopplingen till alzheimer för tre gener, däribland den sedan tidigare välkända alzheimergenen apolipoprotein E (APOE). De två övriga generna går under namnen CLU och PICALM.
CLU, som kodar för proteinet klu­­­strin, är lokaliserad till kromosom 8. Genen tros vara involverad i formationen av amyloida plack. PICALM (phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein), som är lokaliserad till kromosom 11, tros däremot påverka själva nedbrytningen av synapsen. Kunskapen om hur generna bidrar till patogenesen är dock begränsad, och författarna efterfrågar mer forskning inom fältet. Det ska också understrykas att CLU och PICALM inte tycks påverka alzheimerrisken i samma magnitud som APOE ε4.

En uppenbar styrka med den aktuella studien är givetvis dess storlek. Med drygt 16 000 deltagare är det en av de mest omfattande som gjorts inom fältet. Vid sidan av nämnda tre gener identifierades ytterligare 13 gener som tycks kunna påverka alzheimerrisken, dock i mindre utsträckning än APOE ε4, PICALM och CLU. Forskningen kring genetiken bakom alzheimer växer.
Under 2008 presenterades en studie i tidskriften Cell i vilken genen CALHM1 (calcium homeostasis modulator-1) kopplades till sjukdomen. CALHM1 är belägen på kromosom 10 och kodar för en kalciumkanal som uttrycks bara i hjärnan. Att forskningsfältet är relevant inser man då runt 25 miljoner människor beräknas vara alzheimerdrabbade världen över. Siffran befaras öka kraftigt, beräkningar har visat att så många som 100 miljoner människor kan vara drabbade år 2050.