Att hereditet är en viktig riskfaktor för schizofreni är välkänt. I Nature Genet­ics presenteras ett område i genomet som påverkar risken för sjukdomen och som tidigare inte haft känd koppling till schizofreni.

Författarna, som kommer från ett flertal olika centra i både USA och Europa, har studerat två kohorter som totalt omfattar 4 551 individer med schizofreni och 6 391 friska kontroller. De har identifierat en s k copy number-variant (CNV) på kromosom 16 som tycks öka risken för schizofreni. Copy number-varianter utgörs av områden i genomet som finns i flera på varandra följande kopior. I det aktuella fallet tycks risken för schizofreni öka avsevärt om man har en extra kopia (s k mikroduplikation) jämfört med vad som är normalt. Den aktuella genetiska varianten var nämligen i storleksordningen fjorton gånger vanligare hos schizofrena än hos individer med den normala varianten.

Av samtliga individer med schizofreni i materialet var 0,46 procent bärare av mikroduplikationen, vilket ska jämföras med att 0,03 procent av kontrollerna bar på den. Den aktuella genetiska varianten är dock ovanlig, ca 1 på 3 000 individer är bärare av den.
Det aktuella området på kromosom 16 benämns 16p11.2. Intressant i sammanhanget är att det tidigare kopplats till autism i en studie från 2007. Då visade det sig att en kopia för lite tycks vara korrelerat med ökad risk för autism. Vilken biologisk roll området spelar är dock inte känt. Kunskapen om genetiken bakom schizofreni växer snabbt. Tidigare i år presenterades en omfattande studie i Nature (se Läkartidningen nr 36/2009) med stöd för att den genetiska bakgrunden till schizofreni och bipolär sjukdom kan vara gemensam. Ett intressant fynd i den studien var att det tycks finnas många gener som påverkar risken för schizofreni men att dessa gener vardera ger en ganska blygsam riskökning. Värt att notera är också att flera andra CNV också har kopplas till ökad schizofrenirisk, däribland områden på kromosomerna 1, 15 och 22.