Forskare från Storbritannien visar i en artikel som presenteras i Nature att extrem barnfetma är kopplad till en deletion av en stor del av genomet.

Författarna har undersökt 300 barn med extrem fetma; samtliga vägde kring 120 kilo eller mer redan i 12-årsåldern. De feta barnen har jämförts med en kontrollgrupp på 7 366 individer som ingick i materialet Wellcome Trust Case Control Consortium 2. Den genetiska analysen visade att ett antal så kallade copy number variants (CNV), alltså regioner i genomet som förekommer i för många eller för få varianter, var vanligare hos överviktiga än hos kontrollerna.

De copy number variants som man letat efter har varit stora, vilket betyder att de omfattar minst en halv miljon baspar. De har dessutom varit ovanliga, vilket innebär att de återfinns hos mindre än en procent av befolkningen. En sådan CNV som man identifierat är en deletion (alltså en del av genomet som saknas) på kromosom 16, närmare bestämt 16p11.2, som visade sig vara vanligare bland de överviktiga. Deletionen i fråga återfanns hos 5 av de 300 överviktiga barnen men bara hos 2 av de totalt 7 366 normalviktiga kontrollerna.

Den aktuella regionen på kromosom 16 omfattar totalt nio gener, där­ibland genen SH2B1, som påverkar både insulinsignalering och hormonet lep­tin. Genen har en aptitreglerande roll, och författarna tror att den aktuella deletionen leder till kraftigt ökad aptit med fetma som följd. Studien är intressant mot bakgrund av att man tittat på förändringar i större regioner av genomet, till skillnad från tidigare analyser, som i större utsträckning fokuserat på enskilda gener.
Artikeln fick snabbt mycket uppmärksamhet i såväl medicinsk som icke-medicinsk press; detta inte minst mot bak­grund av en mycket turbulent debatt kring barnfetma som rasar i Storbritannien, där föräldrar till feta barn i vissa fall anklagats för att »föda« sina barn okontrollerat.