Sex gener som kan kopplas till lepra har identifierats i en multicenterstudie gjord av forskare från Singapore och 26 olika centra i Kina. Rönen presenteras i New England Journal of Medicine.

Det rör sig om en omfattande undersökning: totalt har 3 254 patienter och 5 955 kontroller ingått. De har alla genomgått en genetisk analys av hela genomet, s k genome-wide association, varvid man letat efter mutationer som är vanligare förekommande hos sjukdomsdrabbade.
Det visade sig att enbaspolymorfier inom sex gener kan kopplas till ökad risk för lepra. Generna är CCDC122, C13orf31, NOD2, TNFSF15, HLA-DR, RIPK2 och LRRK2. Fem av dessa kan, enligt författarna, kopplas till NOD2-signalvägen, som spelar en roll för immunförsvarets funktion. Genen NOD2 (nucleotide-binding oligomerization do­main containing 2) är lokaliserad till kromosom 16 och har tidigare kopplats till bl a Crohns sjukdom.

Lepra orsakas som bekant av Mycobacterium leprae, och bara en minoritet av infekterade utvecklar symtom. Författarna tror att dessa gener påverkar immunförsvarets respons på en infektion med bakterien. Därigenom blir individer som bär på ofördelaktiga varianter av nämnda gener mer känsliga för sjukdomen. Lepra, även kallad spetälska eller Hansens sjukdom, efter den norske patologen Gerhard Henrik Armauer Hansen, som identifierade bakterien 1873, har i det närmaste utrotats i västvärlden under de senaste decennierna.
I fattiga länder förekommer dock sjukdomen, t ex i Indien, Bangladesh, Pakistan, Östafrika och delar av Sydamerika. Den sammanlagda globala incidensen sjunker. WHO rapporterade ca 250 000 nya fall globalt under helåret 2008. Så sent som 2002 uppgick siffran till 620 000 nyinsjuknande.

Svårigheter vad gäller att kultivera bakterien i kombination med den sjunkande incidensen har resulterat i att relativt lite forskning görs inom lepraområdet i dag. Det hör till ovanligheterna att studier som är så pass omfattande som den nu aktuella undersökningen presenteras inom fältet.