Epigenetik är ett forskningsfält som omfattar hur omvärldsfaktorer påverkar uttrycket av vår arvsmassa. Hur genexpression och geners aktivitet påverkas av ålder, stress och miljögifter är exempel på områden som ryms inom det epigenetiska fältet.
Epigenetik har under senare år kommit att bli ett allt större forskningsområde. I samband med att hela den mänskliga arvsmassan sekvenserades i början av 2000-talet ställdes enorma förhoppningar till att kunskapen om sekvenserna i genomet skulle kasta ljus över en mängd medicinska gåtor. I dag vet vi att de förhoppningarna var överdrivna och att det inte bara handlar om själva sekvensen av genomet utan i större utsträckning hur uttrycket av genomet påverkas av andra faktorer såsom vår omgivning, ålder och liknande.

Nu lanseras ett omfattande, offentligt epigenetiskt forskningsprojekt, rapporterar Nature. Målet är att under tio år epigenetiskt analysera 1 000 fall (en och samma människa kan representera flera fall då det epigenetiska uttrycket skiljer sig i olika vävnader och under livets gång). Dessa 1 000 fall ska bl a fungera som referensmaterial för framtida forskning. Arbetet drivs av vad som kallas International Human Epigenome Consortium (IHEC), som omfattar ett stort antal forskargrupper. IHEC startades på initiativ av bl a amerikanska National Institutes of Health, och även EU-kommissionen spelar en central roll. För närvarande beräknas projektet kräva en finansiering på 130 miljoner dollar, mot­svarande 900 miljoner kronor.
Alla forskningsresultat kommer att offentligöras, och initialt är planen att främst analysera frisk mänsklig vävnad epigenetiskt. I förlängningen är det givetvis extremt intressant att titta på vävnad från exempelvis olika tumörer och jämföra med normal vävnad, men för detta behövs ett omfattande referensmaterial och det är alltså det som IHEC planerar ta fram.

Epigenetik är mycket komplext. Sekvensen i vårt genom är i princip densamma i alla vävnader och under hela livet, men det epigenetiska uttrycket kan som nämnts skilja sig markant i olika vävnader. Dessutom kan en och samma individ ha en mängd olika epigenetiska uttryck under sin livstid, kanske till och med under ett och samma dygn, då uttrycket av genomet tycks kunna påverkas av ålder och tid på dygnet.
Mängden information som kommer att genereras av IHEC-projektet kommer att vida överstiga den som genererades i HUGO-projektet, inom vilket hela det mänskliga genomet sekvenserades. Bidragande till att IHEC-projektet faktiskt är möjligt att genomföra är att priset på epigenetisk analys, i likhet med priset för vanlig sekvensering, fallit mycket kraftigt under senare tid. Kritiker menar dock att IHEC:s projekt sjösätts för tidigt och anser att man i stället bör vänta ett par år när kunskapen inom det epigenetiska fältet är bättre.