Under 2007 presenterades en studie i Science i vilken ett område i genomet på kromosom 9 vid namn 9p21 visades vara kopplat till ökad risk för hjärt–kärl­sjukdom. Det intressanta var att denna region, som är kring 58 000 baspar lång, inte kodar för något protein utan utgörs av s k skräp-DNA (junk DNA). Genom vilken mekanism regionen, som inte kan kopplas till någon känd riskfaktor för hjärt–kärlsjukdom, såsom dia­betes, hypertoni eller hyperlipidemi, påverkar risken för hjärt–kärlsjukdom var därför ett mysterium.

Men kanske är gåtan löst nu då en grupp amerikanska forskare visar att området i genomet inte alls saknar funktion utan i stället kan påverka två gener, som i sin tur skulle kunna påverka risken för hjärt–kärlsjukdom. Rönen presenteras i tidskriften Nature och bygger på en djurstudie i vilken det aktuella området på kromosom 9 har slagits ut (knock­out) på möss. Det visade sig då att uttrycket av generna Cdkn2a (cyklin-dependent kinase inhibitor 2a) och Cdkn2b föll med upp mot 90 procent hos djuren trots att generna ligger belägna i storleksordningen 100 000 baspar från området som slagits ut. Cdkn2a och Cdkn2b påverkar cellcykeln och har tidigare kopplats till proliferation av celler och cancer men inte till kardiovaskulär sjukdom.
Författarna noterade även flera intressanta saker när man jämförde de muterade djuren med normala djur. Det visade sig att muterade djur levde kortare tid. Dessutom utvecklade många av dem tumörer. Man såg också att glatt muskulatur i aorta tycktes proliferera snabbare hos muterade djur, vilket skulle kunna leda till obstruktion i kärlen och förhindrat blodflöde. Muterade djur drabbades dock inte av plack i sina koronarkärl, vilket är lite förvånande; i studien i Science från 2007 visades att människor med mutationer i 9p21 drabbades av just detta.
Författarna konstaterar att rönen skulle kunna innebära att det finns en okänd mekanism genom vilken risken för kardiovaskulär sjukdom påverkas. I nuläget är detta dock närmast att betrakta som spekulation. Ännu återstår att visa hur Cdkn2a och Cdkn2b påverkar risken för kardiovaskulär sjukdom.

Vid sidan av de kardiovaskulära implikationerna är studien intressant även på en mer principiell nivå. Så kallat skräp-DNA utgör över 95 procent av vår arvsmassa, och det är givetvis märkligt att evolutionen skulle »besvära sig« med att låta meningslös arvsmassa följa oss genom vår utveckling, med de energiförluster det innebär varje gång en cell och dess arvsmassa dupliceras.
Många teorier har framlagts kring vilken roll skräp-DNA har (själva namnet har för övrigt ansetts som miss­visande av många). Det har hävdats att skräp-DNA kan skydda de delar av genomet som faktiskt uttrycks. En annan teori som presenterades i en uppmärksammad artikel i Nature (se Läkartidningen 35/2007, sidan 2417) bygger på att skräp-DNA kan utgöra en slags genetisk reserv, som kan tas i bruk i takt med att en art blir alltmer komplicerad genetiskt.
Utan att spekulera kan man konstatera att den aktuella studien är ett konkret exempel på att områden som hittills betraktats som skräp-DNA faktiskt kan ha en roll när det gäller att reglera genuttryck, trots att de gener som påverkas ligger relativt långt bort från skräp-DNA:t.