Genom att sekvensera hela genomet har amerikanska forskare identifierat en gen som i fel variant kan leda till Charcot–Marie–Tooths sjukdom. Rönen presenteras i New England Journal of Medicine. Charcot–Marie–Tooths sjukdom är, för den som händelsevis glömt det, en ärftlig neurologisk sjukdom. Den har namngetts efter upptäckarna Jean-Martin Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tooth, som gjorde sina upptäckter i slutet av 1800-talet.

Att det finns en genetisk komponent till Charcot–Marie–Tooths sjukdom har va­­rit känt sedan länge, och ett flertal olika gener har presenterats, som alla kan kopplas till sjukdomen. En av studiens huvudförfattare vid namn James Lupski är själv drabbad av sjukdomen, och han har under flera decennier letat efter gener som kan förklara just hans eget fall. Lupskis föräldrar är båda friska, och bland hans syskon finns både friska och sjukdomsdrabbade. I den aktuella studien har Lupski prövat en ny metod i jakten på den genetiska orsaken till hans och familjemedlemmarnas sjukdom. Lupski har låtit analysera hela sin arvsmassa, och med hjälp av detta har genen SH3TC2 identifierats. Genen har sedan tidigare kopplats till sjukdomen, så det rör sig således inte om en helt nyupptäckt gen. James Lupski själv bär på två muterade varianter av SH3TC2 och konstaterar att det är just dessa varianter av genen som orsakar sjukdomen i hans fall.

Vid sidan av att studien sprider nytt ljus kring den komplexa genetiska bakgrunden till Charcot–Marie–Tooths sjukdom är den också av stort värde på ett mer principiellt plan då den visar att man med hjälp av genetisk analys av hela genomet upptäckt en sjukdomsgen som orsakar sjukdomen i fråga för en given individ. James Lupski skräder inte orden och ser den egna studien som starten på en ny era där sekvensering kan integreras i klinisk verksamhet och förklara den genetiska bakgrunden till enskilda patienters sjukdomar. Han lyfter som exempel fram hypertoni, som kan ha en mängd genetiska (och givetvis även and­ra) orsaker. Genom att sekvensera och analysera hela genomet hos en hypertonipatient kommer man att kunna identifiera vilken typ av behandling som är bäst för denne. Lupski kan ha rätt, och studien kan komma att ses som avgörande för det som ofta benämns individanpassad behandling. Detta område kommer att drivas av att kostnaden för sekvensering av arvsmassa rasar (se Läkartidningen nr 50–51/2009, sidan 3410).

Sekvensering av en människas samtliga tre miljarder baspar kostade drygt två miljarder kronor så sent som 2003 och tog då ett par år att genomföra. I dag kostar en komplett sekvensering 30 000 kronor och tar någon vecka att göra. Företag inom fältet tror att det inom två år kommer att gå att sekvensera en människas hela genom på en dag till en kostnad under 1 000 kronor. Att sekvenseringskostnaden rasat belyses också av att kostnaden för att analysera en given bit arvsmassa sjönk med 70 procent bara under de sex månader som den aktuella studien pågick.