I JAMA presenteras en studie i vilken författarna har tittat på hur genen CAV1 (kaveolin-1) påverkar risken att en transplanterad njure stöts bort. CAV1 uttrycker ett protein som återfinns i cellens plasmamembran. Den är lokaliserad på kromosom 7 och tros vara en tumörsuppressor. Den utövar även en inhiberande effekt på fibrosbildning. Just fibrosbildning är en relativt vanlig anledning till avstötning av transplantatet efter njurtransplantation.
Författarna har tittat på ett material med 785 individer som under perioden 1996–2006 donerade en njure. Man har tittat på en känd enbaspolymorfi (SNP) inom genen CAV1 och därtill haft uppgifter om i vilka fall det donerade organet stöttes bort. Medianen av uppföljningstiden avseende om organet stöttes bort uppgick till 81 månader.

Den aktuella mutationen i CAV1 finns belägen vid vad som benämns rs4730751. Resultaten visar att bland en grupp donatorer med en specifik enbaspolymorfi (genotyp AA) vid denna lokalisation stöttes 38,6 procent av de donerade organen bort. Det ska jämföras med 22,3 respektive 22,2 procent för två andra varianter av genen (genotyperna CC och AC). Författarna har inte kunnat identifiera någon annan SNP som påverkar risken för avstötning.
Resultaten har sedan verifierats av samma forskargrupp i ytterligare ett material med 697 irländare som donerade en njure under perioden 1986– 2005. De stora skillnaderna mellan olika genotyper vad gäller hur ofta det transplanterade organet stöttes bort stod sig: genotyp AA var förknippad med att organet stöttes bort i 67 procent av fallen, medan genotyperna AC och CC var förknippade med avstötning i 44 respektive 42 procent av fallen. Omkring 10 procent av samtliga donatorer bar på genotyp AA.
Författarna konstaterar att risken ökar så pass mycket med denna genotyp att det, trots den relativt begränsade förekomsten på 10 procent, kan vara motiverat att screena för detta. De efterfrågar ytterligare forskning inom fältet och betonar att CAV1 kan vara intressant att studera även även vad gäller and­ra njursjukdomar vid sidan av avstötning efter transplantation där fibrosbildning är en central komponent i sjukdomsutvecklingen.