I tidskriften Lancet Neurology presenteras en omfattande studie där man tittat närmare på hur mitokondriellt DNA påverkar risken för stroke och TIA. Mitokondriellt DNA ärvs från modern och omfattar drygt 16 000 baspar som kodar för 37 gener, alltså bara en bråkdel av den totala arvsmassan i cellens kärna. Den mitokondriella arvsmassans ursprung är omdebatterat, en teori är att det rör sig om rester från bakterier som inkorporerats inne i cellen under evolutionens gång. Mitokondriellt DNA delas upp i ett antal (38) olika haplotyper, som skiljer sig människor emellan.

Forskarna bakom studien har utgått från ett material med 950 individer som haft TIA och/eller ischemisk stroke. Man har även tittat på 340 individer som haft hjärtinfarkt men inte stroke eller TIA samt en kontrollgrupp med 2 939 friska individer. För samtliga individer har forskarna analyserat vilken haplotyp av mitokondriellt DNA som bäraren har. Resultaten visar att haplogrupp K, som är vanligt förekommande i Europa, var förknippad med lägre risk för TIA och stroke. Resultaten står sig även efter att författarna justerat för kända riskfaktorer för stroke och TIA. Intressant i sammanhanget är att författarna inte hittat någon koppling mellan haplotyp av mitokondriellt DNA och hjärtinfarkt. Varför risken för ischemisk sjukdom i hjärnans kärl tycks påverkas av den mitokondriella arvsmassan medan koronarkärlen inte gör det är inte klarlagt.
Författarna konstaterar att den aktuella haplotypen återfanns hos 8,7 procent av de studiedeltagare som analyserats. Det är inte första gången som mitokondriellt DNA kopplas till risk för neurologiska sjukdomar. Tidigare har det föreslagits att mitokondriens DNA kan påverka risken för migrän och stroke.