I tidskriften Nature presenteras nya rön kring ärftligt håravfall. Forskare från USA, Italien och Schweiz har tittat på individer med hypotrichosis simplex, en relativt ovanlig form av håravfall som debuterar redan i barnaåren. Tillståndet kännetecknas av att hårfollikeln krymper och gradvis producerar tunnare och tunnare hår. En liknande process pågår vid »vanligt« manligt hår­avfall, s k alopecia androgenica.
Författarna visar att genen APCDD1 (adenomatosis polyposis coli down-re­gu­lated 1) på kromosom 18, närmare bestämt 18p11.22, kan koppas till hypotrichosis simplex. Man har utgått från individer i ett antal familjer från Italien och Pakistan som alla har sjukdomen. Dessa har analyserats genetiskt, och författarna visar i studien att deltagarna har en mutation inom APCDD1 gemensamt. Genen kan därigenom kopplas till processen då hårfollikeln förändras.
Viktigt att understryka är dock att det ännu inte per automatik går att säga att samma gen påverkar risken för »vanligt« håravfall hos män, vilket – som nämnts – också kännetecknas av att hårfollikeln krymper. APCDD1 har tidigare kopplats till håravfall i djurförsök; den aktuella studien är den första att visa att detta även gäller hos människor. Genen kodar för ett glykoprotein som uttrycks i cellmembranet och som påverkar den s k Wnt-signalvägen.
APCDD1 uttrycks i många olika celltyper och tros ha fler funktioner vid sidan av att reglera hårtillväxt. Intressant i sammanhanget är också att regionen på kromosom 18, som genen är belägen inom, redan tidigare kopplats till »vanligt« håravfall, alltså alopecia and­rogenica. Den aktuella studien är dock inte den första kring genetiken bakom hypotrichosis simplex. Tidigare har en gen på kromosom 13 kopplats till detta relativt ovanliga tillstånd.