Amerikanska forskare har sekvenserat ett komplett genom från en frisk 40-årig man och konstaterar att de fått fram relevant klinisk information från sekvenseringen. Rönen presenteras i Lancet. Försökspersonen i fråga är Stephen Quake, professor i bioteknik vid Stanforduniversitetet i Kalifornien.

Forskarna bakom studien har sekvenserat Quakes arvsmassa. Än viktigare är dock att man lagt ned mycket stor ansträngning på att bygga en databas där man inkluderat hundratals genetiska studier kring 2,6 miljoner olika enbaspolymorfier i arvsmassan (SNP) och hur dessa kan kopplas till ökad eller minskad risk för olika sjukdomar och svar på farmakologisk behandling.
Man har sedan analyserat Quakes arvsmassa utifrån uppgifterna i databasen och bl a kommit fram till att försökspersonen löper kraftigt ökad risk för typ 2-diabetes. Att behandla Quake med klopidogrel, om det skulle bli aktuellt, verkar inte vara någon idé då han har en mutation i genen CYP2C19 som kopplats till klopidogrelresistens. Ska Quake behandlas med warfarin bör den inledas med mycket låg dos på grund av två mutationer. En släkting till försökspersonen avled vid 19 års ålder av vad som tros vara en hjärtsjukdom. Sekvenseringen av Quake visar att han bär på tre gener som alla påverkar risken för att plötsligt dö av hjärtsjukdom (sudden cardiac death). Sannolikheten att han ska drabbas av prostatacancer under sin livstid är förhöjd och anges till 23 procent mot det genomsnittliga 16 procent. Däremot är risken för Alzheimers sjukdom lägre; försökspersonen bär på ett par fördelaktiga mutationer i specifika SNP som gör att hans beräknade livstidsrisk för alzheimer är 1,4 procent mot förväntade 9 procent.

Nämnda risker och sannolikheter är ett antal av dem som listas i studien. Fältet personlig genomik (personal genomics) bygger på att varje individs arvsmassa påverkar vilken risk denna löper för olika sjukdomar och hur han eller hon kommer att svara på medicinering. Med hjälp av sekvensering av genomet kommer man att kunna skräddarsy en behandling som är optimerad för patienten. Ett konkret exempel som förespråkarna tror inte ligger så långt in i framtiden är hypertoni, där man med ett enkelt genetiskt test kommer att kunna avgöra vilken typ av farmakologisk behandling som är effektivast för en given patient utifrån dennes genetiska bakgrund.
Författarna till den nu aktuella studien tror att deras artikeln kommer att ses som det första konkreta exemplet på när man faktiskt kunde få fram relevant klinisk information från sekvensering och inte bara uppgifter för forskning. De säger i en kommentar till studien att de räknar med att personlig genomik kommer att vara utbredd i klinisk praxis inom tio år.

Att personlig genomik kommer att leda till svåra etiska ställningstaganden är dock viktigt att känna till. En hel del av den information som presenteras i omfattande genetiska analyser vill sannolikt många människor vara ovetande om. Stephen Quake säger själv i en kommentar till artikeln att det är fullt möjligt att majoriteten av alla människor inte vill få så pass mycket information om sin arvsmassa som han själv fått. Kritiker lyfter fram att det finns stor risk att genetisk information kan leda till oro. Att t ex få veta att man löper 30 procents ökad risk för en obotlig sjukdom som amyotrofisk lateralskleros (ALS) kan leda till svår ångest trots att riskökningen i absoluta tal räknat är mycket liten.