Den genetiska bakgrunden till autism är ett populärt forskningsområde, och under senare år har flera stora studier presenterats.
Nu publiceras en undersökning i tidskriften Nature som hör till de mest omfattande inom fältet. Studien har gjorts inom ramen för projektet Autism Ge­nome Project Consortium, som omfattar 120 autismforskare i 11 länder, och bygger på genetisk analys av totalt 996 individer med en autismspektrumstörning och 1 287 friska kontroller.

Forskarna har tittat specifikt på antalet »copy number variants« (CNV), dvs sekvenser i genomet som finns i för många eller för få kopior, hos individer med autism. Man fann att individer med autism i genomsnitt hade 19 procent fler CNV än friska. Dessa CNV ärvs från föräldrarna; en minoritet har uppstått spontant hos individen. Författarna har funnit CNV kopplade till hundratals olika gener i den aktuella studien. Många av generna har tidigare kopplats till autism medan andra varit okända.

Intressant är att man har funnit flera gener som påverkar en och samma signalkaskad. En sådan är glutaminerg signalering, där man funnit CNV kopplade till gener som uttrycker proteiner centrala för glutaminerg signalering både pre- och postsynaptiskt. Det faktum att man funnit många olika CNV spridda i genomet stöder, enligt författarna, att varje individ med autism kan ha hundratals gener som bidrar till sjukdomen. Dessa gener kan skilja sig markant mellan olika individer med autism; sannolikt är det samma sak med schizofreni, tror författarna.

Att autism är ärftlig är välkänt. Det är för övrigt inte första gången som tidskriften Nature presenterar en omfattande genetisk studie kring autism. Under våren 2009 publicerades två undersökningar med 4 000 respektive 6 500 deltagare. I dessa identifierades områden på kromosom 5, 7 och 16 som särskilt intressanta. Författarna konstaterade även då att den genetiska bakgrunden till autism sannolikt är mycket komplex med många gener involverade.