I Nature presenteras en av de största genetiska kartläggningarna hittills kring hyperlipidemi. Författarna har tittat på över 100 000 européer, vars arvsmassa kartlagts i s k genome-wide association-studier (GWAS). Det omfattande materialet kommer från en sammanslagning av 46 olika GWAS-studier från Europa, USA och Australien. Samtliga av dessa studier inkluderar dock individer av europeiskt ursprung.

Författarna har identifierat 95 områden (lokus) i genomet som kan kopplas till höga blodfetter. Av dessa var 36 kända sedan tidigare och ligger inom områden i genomet som har en känd blodfettsreglerande roll. Det rör sig om gener som påverkar blodfetter inom normalintervallet men som också leder till extremt höga blodfettsnivåer givet en viss genetisk variant.
Hela 59 områden var dock okända sedan tidigare. För dessa är det i ett antal fall oklart vilken eller vilka gener som påverkas av en mutation inom området. Författarna har slagit ut/nedreglerat ett antal av de identifierade regionerna i djurförsök och konstaterar bl a att de tre generna Galnt2, Ppp1r3b och Ttc39b (som alla koppats till blodfettssänkning för första gången i den aktuella studien) alla påverkade blodlipidnivåerna hos djuren, vilket tolkas som att de genetiska fynden är relevanta.

Hereditet spelar en mycket viktig roll vad gäller hyperlipidemi. Författarna skriver att det sannolikt finns ytterligare ett stort antal riskgener som den aktuella studien inte lyckats identifiera. Att allt mer tyder på att den genetiska bakgrunden till hyperlipidemi är mycket komplex är givetvis intressant mot bakgrund av behandlingen och de patienter där det trots farmakologisk behandling är svårt att få ned blodfetterna till acceptabla nivåer.

Särskilt intressant är att ett av de nya områdena som identifierats är beläget på kromosom 1 (1p13) och omfattar genen Sort1. Denna gen kodar för proteinet sortilin. I en studie som också den publicerats i samma nummer av Nature har man tittat på vad som händer om just Sort1 nedregleras (med hjälp av RNA-interferens) alternativt överuttrycks hos möss. Studien visar sammantaget att genen påverkar sekretionen av VLDL (very low density lipoprotein), som är en prekursor till LDL, från levern, och därigenom påverkas plasmanivåerna av VLDL och LDL. Reglering av Sort1 skulle kunna utgöra en ny biologisk mekanism genom vilken hyperlipidemi kan behandlas. Vad som är intressant i sammanhanget är att Sort1 sedan tidigare kopplats till kardiovaskulär sjukdom.