Orsaken till att vissa drabbas av amyotrofisk lateral skleros (ALS) är inte klarlagd. Incidensen anges till kring 1 per 100 000 individer och år. Att det finns en ärftlig komponent i ALS och att denna kan förklara upp mot vart tionde sjukdomsfall är dock känt.

I Lancet Neurology presenteras två studier kring genetiken bakom sjukdomen.
Båda studierna bygger på att sjukdomsdrabbade och kontroller genomgått en komplett analys av den egna arvsmassan (s k genome-wide association-studier, GWAS). Därefter har man tittat på regioner i genomet som skiljer sig mellan friska och sjuka.
Den första studien är brittisk och omfattar 599 individer från Storbritannien med s k sporadisk ALS, dvs utan känd hereditet [Lancet Neurol. 2010;9:986-94]. Dessa har jämförts med 4 144 friska kontroller. Författarna har hittat två regioner, båda på kromosom 9 (rs3849942 och rs2814707). Resultaten har verifierats i ett större material med 4 312 ALS-patienter och 8 425 kontroller, där man bekräftar att regionerna i arvsmassan som identifierades i det förs­ta brittiska materialet (med 599 ALS-patienter) kan kopplas till ALS också i den större patientgruppen.

Den andra studien har gjorts i Finland och omfattar 405 patienter med ALS, av vilka 93 hade känd hereditet för sjukdomen och resterande 312 inte hade det. Därtill har författarna tittat på 497 kontroller. Resultaten visade att framför allt två områden i genomet är intressanta: dels en region på kromosom 21 som rymmer genen SOD1 (superoxiddismutas 1), som redan sedan tidigare kopplats till ALS, dels en region på kromosom 9 (rs3849942), samma region som man fann i den brittiska studien. Det rör sig förmodligen inte om en enskild mutation som påverkar risken för ALS, utan författarna tror att det finns ett antal olika mutationer inom området på kromosom 9 som alla påverkar risken för sjukdomen. Regionen på kromosom 9 har tidigare kopplats till frontallobsdemens.