Genen BRCA1 är i muterad form en riskfaktor för bröstcancer. Det är dock välkänt att en stor grupp kvinnor med mutation i BRCA1 aldrig utvecklar bröstcancer.

I Nature Genet­ics presenteras en multicenterstudie med 20 forskargrupper, hela 180 forskare finns i författarlistan, där man letat efter delar av genomet som påverkar risken för bröstcancer hos kvinnor som är positiva för BRCA1.
Först studerades 1 193 kvinnor med BRCA1-mutation som alla drabbats av bröstcancer före 40 års ålder. De har jämförts med 1 190 kvinnor med mutation i BRCA1 som inte drabbats av bröstcancer; alla i kontrollgruppen var över 35 år. Såväl cancerdrabbade som kontroller har genomgått komplett analys av arvsmassan, och författarna har letat efter områden som skiljer sig mellan de båda grupperna. Man har funnit 96 enbaspolymorfier (SNP) i genomet som tycks vara kopplade till risk att utveckla sjukdomen hos kvinnor med BRCA1-mutation.
Av dessa 96 enbaspolymorfier har sedan 86 undersökts närmare i en annan grupp av kvinnor med BRCA1-mutation: 2 974 med bröstcancer och 3 012 som inte drabbats. Det visade sig att fem enbaspolymorfier på kromosom 19 (lokaliserade till 19p13) föll ut som intressanta, vilket alltså innebär att de tycks påverka risken för bröstcancer hos kvinnor med mutation i BRCA1.
I ett tredje steg har författarna tittat på 6 800 kvinnor med bröstcancer och 6 613 som inte hade bröstcancer. Det visade sig då att två av de fem aktuella enbaspolymorfierna kan kopplas till östrogenreceptornegativ bröstcancer men inte till bröstcancer i stort, samtliga former inkluderade. Vad som är värt att nämna är att de aktuella enbaspolymorfierna inte tycks påverka risken för ovarialcancer.
Ännu är det inte klarlagt vilken roll de aktuella regionerna på kromosom 19 spelar. Författarna hoppas att ökad kunskap ska bidra till att tydligare förutsäga riskprofilen för kvinnor med mutation i BRCA1.