Vilka delar av arvsmassan skiljer sig mellan olika människor? Den frågan har det omfattande projektet »1000 Genomes project« ställt sig. Den sammanställning som presenteras i Nature är den hittills största inom fältet. Bakom 1000 Genomes project finns ett konsortium bestående av forskare från 75 universitet världen över. Studien som nu presenteras är egentligen en pilotstudie, som bygger på tre material: först en grupp på 179 friska individer från olika delar av världen, sedan två familjer (föräldrar och ett barn) och därefter en grupp på 697 individer från Afrika, Europa och Östasien

Författarna har bl a identifierat 15 miljoner enbaspolymorfier (SNP) som skiljer sig mellan olika människor. Forskarna har beskrivit både var i genomet dessa finns, vilka varianter av respektive SNP som finns och hur vanliga de olika varianterna är. Dessa SNP ska jämföras med en katalogisering av alla SNP i genomet som presenterades 2008. I denna beskrevs elva miljoner SNP, dvs fyra miljoner färre än i den nu aktuella undersökningen. Men mer än hälften av alla SNP som hittades i den nu aktuella studien var okända sedan tidigare. Vid sidan av de 15 miljonerna har man även identifierat en miljon s k deletioner (bit i genomet som saknas) och insertioner (bit i genomet som finns extra eller för mycket av).
Den aktuella studien betraktas bara som en pilotstudie, nästa steg för projektet blir en studie på ett större material, då man planerar att undersöka 2 500 individer. I Nature kommenteras studi­en av genetikern David Goldstein, som inte bidragit till undersökningen. Studien innehåller visserligen inga stora överraskningar däremot enorma mängder rådata som kan komma att användas under lång tid framöver, menar Gold­stein.