I JAMA presenteras en amerikansk studie i vilken störningar i mitokondriens funktion kopplas till autism. Författarna har tittat på tio barn mellan 2 och 5 års ålder med autism och jämfört dessa med tio barn som inte har autism. Barnen ingick i studien Childhood autism risks from genetics and the environ­ment (CHARGE).
Blodprov på barnen har tagits, och mitokondrierna i leukocyter har analyserats. Resultaten kan sammanfattas med att den mitokondriella funktionen var nedsatt hos barn med autism; bland annat tycks aktiviteten hos enzymet NADH-oxidas vara nedsatt. Även aktiviteten hos pyruvatde­hyd­rogenas tycks vara nedsatt. Författarna noterade dess­utom att produktionen av väteperoxid var ökad i mitokondrierna hos barn med autism. Allt detta indikerar att mitokondrierna inte fun­ge­rar optimalt och inte tillhandhåller tillräckligt med energi, vilket i sin tur kan leda till att cellen inte kan fungera ordentligt.

Man har även analyserat den mitokond­riella arvsmassan. Det visade sig att genetiska avvikelser, som deletioner, förekom i större utsträckning hos barn med autism än hos kontrollerna. Studien ska ses mot bakgrund av att hjärnan är en mycket stor energikonsument, och påverkad mitokondriell funktion har kopplats till neurologiska och psykiska sjukdomar såsom alzheimer, parkinson och bipolär sjukdom.
Det bör dock understrykas dels att den aktuella undersökningen är liten, dels att författarna inte vet hur de aktuella fynden med en påverkad mitokond­riell funktion kan koppas till symtomen vid autism. De molekylärbiologiska mekanismerna och inte minst genetiken bakom autism är forskningsfält som blivit allt större under senare år.