I Lancet Neurology presenteras en lon­gi­tudinell studie där man tittat på tidiga förändringar i hjärnan hos patienter med Huntingtons sjukdom (HD). Studien omfattar 116 individer som har sjukdomen i tidig fas («early HD«) och 116 som har den genetiska mutationen för sjukdomen men där den ännu inte brutit ut (»pre-HD«). Därtill har 115 friska kontroller inkluderats som matchar HD-patienterna avseende ålder och kön. Undersökningen har gjorts under 2008 och 2009 vid fyra olika centra i Storbritannien, Kanada, Frankrike och Nederländerna.

Deltagarna undersöktes med MR då studien påbörjades och efter tolv månader. Man tittade på atrofiutvecklingen under tolvmånadersperioden i dels hela hjärnan, dels specifika regioner. Jämför man med kontrollerna noterades att för individer med HD i tidig fas utvecklades atrofi i hela hjärnan 0,6 procent snabbare (95 procents konfidensintervall, KI, 0,44–0,76; P < 0,0001). Parallellt med utvecklingen av atrofi ökade ven­triklarnas volym. Hos individer med genförändring för HD men som inte utvecklat symtom utvecklades atrofi i hela hjärnan 0,2 procent snabbare än hos kontrollerna. Den statistiska signifikansen för den sistnämnda siffran var dock svag (95 procents KI 0,05–0,34; P = 0,0071). När man endast tittade på atrofi inom nucleus caudatus noterades 2,86 procent (95 procents KI 2,34–3,39; P < 0,0001) snabbare atrofiutveckling hos individer med HD i tidig fas än hos kontrollerna och 1,37 procent (95 procents KI 0,99–1,75; P < 0,0001) snabbare atrofiutveckling hos individer med genförändring (pre-HD) än hos kontrollerna. Deltagarna genomgick också ett omfattande batteri av test avseende bl a motorisk, kognitiv och neuropsykiat­risk funktion. Testen gjordes, i likhet med MR-undersökningarna, då studien påbörjades samt efter tolv månader.Resultaten kan sammanfattas med att det fanns en korrelation mellan utvecklingen av hjärnan vid MR-undersökningarna och sjukdomsutvecklingen både för individer med HD i tidigt stadium och för individer där sjukdomen inte brutit ut då studien påbörjades (pre-HD). Studien visar nämligen en korrelation mellan försämring i sjukdomen, definierat utifrån skalan TFC (Total func­tional capacity score), och atrofi i både nucleus caudatus och hela hjärnan. Kognitiv och motorisk påverkan kunde vidare kopplas till förändring av hela hjärnans volym.Författarna konstaterar att magnetkameran kan visa försämring vid HD även mycket tidigt i sjukdomsutvecklingen. Vad som dessutom är anmärkningsvärt är att förändringarna gick att spåra under en tolvmånadersperiod, en i sammanhanget ganska kort tidsperiod. Förändringarna kan därför utgöra en markör för att följa sjukdomsutvecklingen vid HD i tidiga stadier. I förlängningen kan detta vara värdefullt vid exempelvis beslut om när behandling ska sättas in. Värt att understryka är dock att den farmakologiska arsenalen är högst begränsad i nuläget. Den neurodegenerativa sjukdomen är autosomalt dominant och relativt ovanlig, prevalensen anges till mellan 5 och 10 per 100 000 individer.