I Lancet Neurology presenteras en lon­gi­tudinell studie där man tittat på tidiga förändringar i hjärnan hos patienter med Huntingtons sjukdom (HD). Studien omfattar 116 individer som har sjukdomen i tidig fas («early HD«) och 116 som har den genetiska mutationen för sjukdomen men där den ännu inte brutit ut (»pre-HD«). Därtill har 115 friska kontroller inkluderats som matchar HD-patienterna avseende ålder och kön. Undersökningen har gjorts under 2008 och 2009 vid fyra olika centra i Storbritannien, Kanada, Frankrike och Nederländerna.

Deltagarna undersöktes med MR då studien påbörjades och efter tolv månader. Man tittade på atrofiutvecklingen under tolvmånadersperioden i dels hela hjärnan, dels specifika regioner. Jämför man med kontrollerna noterades att för individer med HD i tidig fas utvecklades atrofi i hela hjärnan 0,6 procent snabbare (95 procents konfidensintervall, KI, 0,44–0,76; P < 0,0001). Parallellt med utvecklingen av atrofi ökade ven­triklarnas volym. Hos individer med genförändring för HD men som inte utvecklat symtom utvecklades atrofi i hela hjärnan 0,2 procent snabbare än hos kontrollerna. Den statistiska signifikansen för den sistnämnda siffran var dock svag (95 procents KI 0,05–0,34; P = 0,0071). När man endast tittade på atrofi inom nucleus caudatus noterades 2,86 procent (95 procents KI 2,34–3,39; P < 0,0001) snabbare atrofiutveckling hos individer med HD i tidig fas än hos kontrollerna och 1,37 procent (95 procents KI 0,99–1,75; P < 0,0001) snabbare atrofiutveckling hos individer med genförändring (pre-HD) än hos kontrollerna. Deltagarna genomgick också ett omfattande batteri av test avseende bl a motorisk, kognitiv och neuropsykiat­risk funktion. Testen gjordes, i likhet med MR-undersökningarna, då studien påbörjades samt efter tolv månader. Resultaten kan sammanfattas med att det fanns en korrelation mellan utvecklingen av hjärnan vid MR-undersökningarna och sjukdomsutvecklingen både för individer med HD i tidigt stadium och för individer där sjukdomen inte brutit ut då studien påbörjades (pre-HD). Studien visar nämligen en korrelation mellan försämring i sjukdomen, definierat utifrån skalan TFC (Total func­tional capacity score), och atrofi i både nucleus caudatus och hela hjärnan. Kognitiv och motorisk påverkan kunde vidare kopplas till förändring av hela hjärnans volym. Författarna konstaterar att magnetkameran kan visa försämring vid HD även mycket tidigt i sjukdomsutvecklingen. Vad som dessutom är anmärkningsvärt är att förändringarna gick att spåra under en tolvmånadersperiod, en i sammanhanget ganska kort tidsperiod. Förändringarna kan därför utgöra en markör för att följa sjukdomsutvecklingen vid HD i tidiga stadier. I förlängningen kan detta vara värdefullt vid exempelvis beslut om när behandling ska sättas in. Värt att understryka är dock att den farmakologiska arsenalen är högst begränsad i nuläget. Den neurodegenerativa sjukdomen är autosomalt dominant och relativt ovanlig, prevalensen anges till mellan 5 och 10 per 100 000 individer.