Större områden i arvsmassan som inte omfattar några gener kallas ibland för gene deserts, alltså »genetiska öknar«.
I Nature presenteras nya rön kring en sådan genetisk öken som tidigare kopplats till hjärt–kärlsjukdom och diabetes. Området ligger på kromosom 9 (9p21) och utgörs av en sektion på närmare 200 000 baspar som inte omfattar några kända gener. Härom året upptäcktes i en genome-wide association-studie att ett antal enbaspolymorfier (SNP) inom den aktuella regionen kan kopplas till ökad risk för hjärt–kärlsjukdom och typ 2-diabetes.
När det gäller hjärt–kärlsjukdom in­ne­bär en ogynnsam uppsättning av SNP ungefär fördubblad risk att drabbas av hjärtinfarkt. Resultaten förvånade forskarna – mot bakgrund av dels att polymorfierna inte finns inom några gener, dels att de gener som ligger intill inte har någon roll som kan kopplas till kardiovaskulär sjukdom (t ex lipid- eller blodtrycksreglering).

Frågan var således genom vilka mekanismer som dessa SNP kunde påverka risken för hjärt–kärlsjukdom och diabetes. Författarna till den nu aktuella studien har analyserat det genetiska området kring polymorfierna närmare och konstaterar att det innehåller 33 »förstärkare« (enhancers), dvs sektioner i genomet som har en reglerande funktion för andra gener och som kan påverka uttrycket av dessa. Men generna som re­gle­ras ligger långt bort. Författarna har använt sig av en ny teknik, chromatin conformation capture (3C), och tittat på ett område som omfattar två miljoner baspar från polymorfierna. Därigenom har man hittat fyra gener som tycks kunna påverkas av de aktuella polymorfierna. Det faktum att det finns hela 33 olika förstärkare inom området innebär dessutom att det är ett av de områden i genomet som innehåller flest sådana; densiteten för förstärkare är cirka sex gånger högre där än i hela genomet.

I en kommentar till artikeln benämns området till och med som »genomets själ« av en av grundarna till Human genome project som arbetade med att kartlägga samtliga baser i den mänskliga arvsmassan. Den aktuella studien innebär således att reglering av uttrycket av genomet kan ske över stora genetiska avstånd, en SNP kan påverka gener miljontals baspar bort. Författarna planerar fler omfattande studier där de kommer att använda samma teknik för att identifiera gener som kan påverkas och regleras av områden i genomet som ligger långt bort från genen i fråga.