Jag skrev i en medicinsk kommentar [LT 37/2010, sidorna 2148-9] »En milstolpe för genetiken sattes den 26 juni 2000 då den dåvarande amerikanske presidenten Bill Clinton tillsammans med ledarna för de två parallellt löpande projekten för kartläggningen av människans genom – J Craig Venter och Francis S Collins … kunde meddela att genomet var kartlagt. Clinton förutsåg en revolution i medicinen, även om kartläggningen då var färdig enbart i grova drag.« I februari 2001 publicerade Science och Nature de första detaljerade beskrivningarna från de två projekten av de cirka tre miljarder nukleotider som utgör människans arvsmassa.

Nu tio år senare ser Science i fyra februarinummer [4, 11, 18 och 25 februari – valda delar av sidorna 497-1098] på vad som hänt sedan dess och om framtidsperspektivet ändrats. Bill Clinton förutsade 2000 en revolution i medicinen – många undrar varför den dröjer.
Eliot Marshall har intervjuat en rad experter och analyserar vad som har eller inte har hänt [sidorna 526-9]. Orsaken till att den på basen av genetiska data individualiserade medicinska behandlingen dröjer är att mängden användbara data är begränsad till få sjukdomar som vissa cancerformer, t ex bröstcancer med BRCA-genmutation och Lynchs syndrom (en ärftlig icke-polypös kolorektal cancer). En bidragande orsak är att kunskapsnivån hos läkarkåren (med undantag för specialister) är begränsad.
James P Evans et al ser en fara i överdrivna förhoppningar och okritiska försök att tolka resultat från forskningen [sidorna 861-2). De ser den mot klinisk verksamhet riktade marknadsföringen av resultaten av den genetiska forskningen som en bubbla som riskerar att spricka. Barbara R Jasny och Laura M Zahn låter i fyra essäer [sidorna 546-8, 689-91, 872-4 och 1024-7] så olika personligheter som projektledarna Venter och Collins och ärkebiskopen Desmond Tutu komma till tals på temat vad det betytt för dem eller deras miljöer att människans genetiska kod dechiffrerats. Resultatet har som väntat blivit en mångfald av intressanta synpunkter.

En »biprodukt« till kartläggningen av det humana genomet är att DNA-se­kvenseringstekniken utvecklats i oanad grad. År 2000, då en 10 år gammal teknik användes, kostade det 10 000 dollar att bestämma en miljon baspar, medan priset fram till förra året hade sjunkit till 1 dollar. Den nyaste teknologin har också möjliggjort bestämning av den genetiska koden för en lång rad organismer, från bakterier till däggdjur. Här har man kunnat bestämma och/eller ombestämma släktskap mellan djurarter. Analyser av den genetiska koden har nått ner på enskild forskningsprojektnivå. Exempel på igångvarande sådana projekt, spännande från bakterier till amerikanska antiloper, ges av Elizabeth Pennisi [sidorna 1005-9].

Detta är enbart ett axplock av det rikhaltiga innehållet på detta tema i de fyra numren av Science. Artiklarna är lätta att läsa och förutsätter inte djupare kunskaper i genetik