Rhesusfaktor D (RhD) är ett protein på utsidan av erytrocyterna. Majoriteten av alla människor (ca 85 procent av dem med europeisk härkomst) har detta protein på sina röda blodkroppar, men en minoritet, 15 procent, har det inte. Vid graviditet kan proteinet ställa till problem om modern inte har proteinet (RhD-negativ) men barnet har det. Modern kan bilda antikroppar mot proteinet, vilket kallas Rh-immunisering. Dessa antikroppar kan angripa barnets röda blodkroppar och öka risken för komplikationer vid en kommande graviditet om även nästa barn är Rh-positivt. Det är därför viktigt att bestämma barnets blodgrupp för RhD-negativa mödrar så att profylaktiska insatser och kontroller kan göras för att minska risken för graviditetsrelaterade komplikationer.
Icke-invasiv prenatal diagnostik (NIPD, non-invasive prenatal diagnosis) är en metod genom vilken man kan bestämma bland annat fostrets blodgrupp och kön i ett blodprov från modern. Principen bygger på att man letar efter små »bitar« av barnets DNA som finns i moderns blod. Det innebär att man inte behöver göra ett fostervattensprov, med de risker det innebär. SBU har sammanställt det vetenskapliga stödet för metoden i en färsk rapport. Myndigheten har detaljgranskat 30 studier inom fältet och analyserat metodens evidens. För användning av NIPD-metoden för att RhD-bestämma fostrets blodgrupp hos kvinnor som man vet är RhD-immuniserade finns ett måttligt starkt vetenskapligt stöd, konstaterar SBU. Stödet avser att metoden har en specificitet och sensitivitet kring 99 procent.
SBU har också tittat på möjligheten att screena samtliga gravida som är RhD-negativa vid graviditet (dvs inte bara RhD-imuniserade). NIPD-metodens evidens för att RhD-bestämma fostrets blodgrupp hos samtliga RhD-negativa kvinnor (alltså inte bara RhD-immuniserade) är måttligt starkt, enligt SBU. Stödet avser att metoden har en specificitet och sensitivitet kring 99 procent. Screening av alla gravida RhD-negativa kvinnor skulle innebära ca 16 500 undersökningar per år. Vad detta skulle få för hälsoekonomiska och organisatoriska konsekvenser kan man, baserat på de publicerade studier som finns inom fältet, inte dra några slutsatser kring i nuläget, konstaterar myndigheten.
Det finns ett antal olika blodantigener som är betydligt mer ovanliga än RhD och som skulle kunna analyseras med metoden, däribland RHC, RHc, KELI och RHE. Evidensen för att använda metoden för att analysera dessa är svag. SBU bedömer att det i dagsläget saknas vetenskapligt stöd för att kunna bedöma NIPD:s sensitivitet och specificitet avseende dessa blodantigener.
Att använda NIPD för att bestämma fostrets kön görs inte i Sverige i dag. Metoden skulle visserligen kunna användas till detta men bara givet att en medicinsk indikation finns, till exempel om risk finns för sjukdomar som är bundna till X-kromosomen. Att använda denna eller andra metoder för att bestämma kön i »familjeplaneringssyfte« är oetiskt, konstaterar man i rapporten och hänvisar till att frågan diskuterats av Statens medicinsk-etiska råd. SBU konstaterar att det vetenskapliga stödet är begränsat för att använda NIPD för könsbestämning.