Forskning inom den nya kardiovaskulära genetiken har under senare år nått uppmärksammade framgångar på flera områden. Detta gäller bl a kartläggning av genetiska markörer associerade med risk för hjärtinfarkt, stroke och högt blodtryck. Likaså har genetiska markörer för risken att insjukna i typ 2-diabetes kunnat kartläggas.

Nu har ett internationellt forskarteam med svenskt deltagande publicerat en sammanställning av 16 nya genetiska markörer för högt blodtryck i Nature [1]. Detta baserades på ett material av 200 000 individer med europeisk bakgrund. Sex av markörerna har tidigare identifierats som kända eller misstänkta för att kunna reglera blodtrycket (GUCY1A3-GUCY1B3, NPR3-C5orf23, ADM, FURIN-FES, GOSR2, GNAS-EDN3), medan tio andra markörer inte varit kända och därför kan ge helt nya inblickar i de fysiologiska reglermekanismerna bakom högt blodtryck.
Man kunde även visa att en genetisk riskskala baserad på 29 markörer kunde predicera förekomst av organskador associerade med hypertoni, t ex väns­ter­kammarhypertrofi, stroke och koronar hjärtsjukdom men inte njurskada och njursjukdom. Det sistnämnda förvånar, då många epidemiologiska studier kunnat belägga ett samband mellan högt blodtryck och njurskada. Kanske är kausaliteten den omvända, så att det är en initial subklinisk njurskada som ger upphov till hypertoni och inte tvärtom.

Detta fynd kan komma att vålla debatt bland njurmedicinare eftersom det har varit en vedertagen klinisk sanning att blodtryckskontroll minskar graden av albuminuri och skyddar njuren. Så kan vara fallet, även om det finns nya sammanställningar som ifrågasätter värdet av rigorös blodtryckskontroll även för njurpatienter [2]. Nya kliniska studier behövs för att kunna avgöra frågan. Även om hypertoni inte primärt är associerad med njurskada enligt den aktuella genetiska studien kan det antagligen vara så att blodtryckskontroll kan bidra till att minska sekundära skador på njuren.

I den genetiska studien kunde man också påvisa samband mellan de genetiska markörerna och blodtrycksstegring inom andra etniska grupper, t ex bland personer med bakgrund i östra Asien, Sydostasien eller Afrika. Detta kan tala för att vissa mekanismer ba­kom blodtrycksstegring formats av evolutionen på ett likartat sätt hos männi­skor från olika kontinenter.
Förhoppningsvis kan nya insikter om fysiologiska mekanismer också leda till nya försök att finna farmakologiska substanser som är speciellt riktade mot dessa mekanismer. Det skulle teoretiskt kunna leda till nya och bättre fysiologiskt anpassade behandlingsmodeller med farmaka, där livsstilsåtgärder inte räcker till, av värde även för kardiovaskulär prevention.