I New England Journal of Medicine presenteras en genetisk studie kring kronisk lymfatisk leukemi (KLL), den vanligaste leukemiformen. Författarna har analyserat genomet hos 91 KLL- patienter och identifierat nio gener som kan kopplas till sjukdomen. Resultaten har verifierats i ytterligare en kohort med 101 patienter. Fyra av de nio generna har redan tidigare kopplats till KLL, medan fem var helt okända i KLL-sammanhang. Det intressanta är att en av generna, SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1) är en central enhet i den s k splitsosomen. Den utför splitsning, dvs den process som innebär att RNA »klipps upp« och intronsekvenserna avlägsnas, me­dan exonsekvenserna slås ihop. Genen SF3B1 var muterad i 14 av de 91 patientfallen, vilket innebär drygt 15 procent.
Resultaten är viktiga då splitsning är en biologisk mekanism som inte tidigare kopplats till KLL. Dessutom indikerar resultaten att mutationer i SF3B1 kan vara kopplade till en mer aggressiv form av KLL. Sjukdomen kan förlöpa på flera distinkt olika sätt, och att hitta en markör för den mer aggressiva formen av KLL är viktigt då denna form bör behandlas mer offensivt. Vid sidan av genen SF3B1 har studien även identifierat en koppling mellan KLL och generna FBXW7, DDX3X, ZMYM3 och MAPK1 som inte tidigare kopplats till sjukdomen. De nio generna som totalt identifierats är centrala för NOTCH-signalering, inflammation, cellcykelreglering och reparation av skadat DNA samt, som nämnts, splitsning.