I Nature Genetics presenteras två studier kring genetiken bakom schizofreni. Båda har gjorts i Kina, oberoende av varandra. Schizofreni är en sjukdom där ärftlighet har visats spela stor roll. Senare års snabba utveckling med allt billigare och snabbare sekvenseringsmetoder för arvsmassan har resulterat i ett antal studier där olika gener och områden i arvsmassan identifierats som kan kopplas till sjukdomen. Mycket forskning tyder nu på att det finns ett ganska stort antal gener som alla bidrar till risken för schizofreni, men där den enskilda genen bidrar med en ganska blygsam riskökning.

De två studierna har det gemensamt att de verifierar tidigare kända genetiska »riskområden« i arvsmassan, däribland en region på kromosom 6 som omfattar major histocompatibility complex (MHC), som är centralt för immunförsvaret. Dessutom har man i båda studierna identifierat nya områden som inte tidigare kopplats till schizofreni. Studierna är dessutom unika såtillvida att de rör kinesiska patienter, tidigare studier har främst omfattat patienter av europeisk härkomst.
En av studierna har gjorts vid Pekings universitet och omfattar två kohorter. I ett första steg gjorde författarna genetiska analyser av hela arvsmassan (s k GWAS) på 746 schizofrenipatienter och 1 599 kontroller. En region på kromosom 11, kallad 11p11.2, visades vara kopplad till sjukdomen. Författarna verifierade detta i ett större material med 4 027 schizofrenipatienter och 5 063 kontroller. Den andra studien hade ett liknande upplägg. I ett första steg jämfördes 3 750 schizofrenipatienter med 6 468 kontroller, och två regioner på kromosom 8 (8p12) respektive kromosom 1 (1q24.2) kunde kopplas till sjukdomen. Därefter validerade man dessa två områden i genomet i ett material på närmare 4 500 schizofrenipatienter och lika många kontroller.

Mekanismerna genom vilka de nu upptäcka områdena i arvsmassan kan kopplas till ökad risk för schizofreni är inte klarlagda. Deltagarna i de aktuella studierna är som nämnts kineser. I vilken utsträckning de genetiska riskfaktorerna för schizofreni eventuellt skiljer sig mellan t ex européer och asiater återstår att utreda. För att kunna analysera detta behövs emellertid betydligt större material med än fler patienter än vad som ingår i de aktuella studierna, konstaterar Pamela Sklar, ansvarig för psykiatrisk genetik vid Mount Sinai School of Medicine i en kommentar till artiklarna.