Angelmans syndrom är en utvecklingsstörning som omfattar bl a epilepsi, hyperaktivitet, ökad värmekänslighet och försämrad balans. Syndromet beskrevs för första gången i mitten av 1960-talet av pediatrikern Harry Angelman och har en prevalens kring 1 på 10 000. Orsaken är genetisk och har lokaliserats till kromosom 15:s långa arm. I de allra flesta fall saknas en bit arvsmassa (belägen vid 15q11.2-q13). Det är alltid genomet som ärvs från modern som saknas. Anledningen till detta är normalt deletion.
I Nature presenteras en amerikansk studie i vilken man identifierat en ny potentiell behandlingsmekanism. Rönen bygger på att genen UBE3A, som kodar för ett protein med samma namn, finns lokaliserad inom det aktuella området i genomet. Denna gen ärvs av både mamman och pappan, men kopian som kommer från pappan »tystas ned« genom en mekanism kallad genomisk prägling. Författarna har försökt att aktivera den nedtystade genen (från pappan) för att därigenom kompensera för att UBE3A-genen från mamman saknas eller inte fungerar.
Man har screenat ett stort antal ämnen (över 2 000) för att identifiera om något kan aktivera UBE3A från pappan. Något otippat fann författarna att topo­isomeras-I-hämmare tycks ha denna egenskap. Dessa används normalt inom onkologin och är godkända för behandling vid bl a kolorektalcancer. Författarna har behandlat neuron från möss med preparatet, vilket resulterade i aktivering av UBE3A från pappan. Denna aktivering tycktes dessutom kvarstå 12 veckor efter behandling. Mekanismen genom vilken topoisomeras-I-hämmare aktiverar genen är inte klarlagd, men författarna tror att preparatet kan påverka Ube3a-ATS, som i sin tur har en känd roll när det gäller att reglera ned UBE3A från pappan.
Författarna konstaterar att rönen skulle kunna leda till att grundproblemet vid Angelmans syndrom kan behandlas. Som det är nu behandlas bara symtomen (t ex med anti­epileptika). Rönen är dock extremt prematura, och ännu vet författarna ingenting om eventuella biverkningar av en sådan behandling.