De kliniska utfallen för BRCA1-mutationsbärare liknar utfallen för de kvinnor som får sporadisk bröstcancer, men BRCA2-bärare har sämre utfall beroende på sämre tumörkarakteristika, enligt en stor analys i Journal of Clinical Oncology. Flera studier har granskat om bärare av bröstcancergenerna BRCA1 och BRCA2 har samma, bättre eller sämre prognos än kvinnor som får sporadisk bröstcancer. Resultaten har gått i olika riktning, även om nyare studier oftare visat på negativ pro­gnos för
BRCA-associerad bröstcancer.

Den aktuella studien är en prospektiv uppföljning av 3 220 kvinnor med bröstcancer diagnostiserad 1995–2000 i Kanada, Australien och USA. 93 av kvinnorna bar på BRCA1-mutationer, 71 bar på BRCA2-mutationer, 1 550 hade sporadisk bröstcancer och 1 505 familjär bröstcancer utan känd BRCA-mutation. Kvinnorna följdes upp med avseende på fjärrmetastaser och död.
Den genomsnittliga åldern vid dia­gnos var 45,3 år, och kvinnorna följdes i genomsnitt under åtta år. 85 procent av dem med BRCA1-mutation fick adjuvant cytostatikabehandling. Risken för fjärrmetastaser eller död skilde sig inte mellan BRCA1-bärare och dem med sporadisk bröstcancer. Risken för fjärrmetastaser och/eller död var högre för BRCA2-bärare än för dem med sporadisk bröstcancer i en univariat analys (P = 0,04 och P = 0,01), men efter justering för bl a tumörkarakteristika var risken inte längre förhöjd (P = 1,0 och P = 0,64).
De ojusterade resultaten visar alltså på samma prognos för BRCA1-bärare, men sämre prognos för BRCA2-bärare, som för kvinnor med sporadisk sjukdom. Författarnas tolkning är att friska kvinnor som bär på BRCA2 kan ha nytta av att väga in dessa resultat för att kunna bedöma sin egen risk för aggressiv sjukdom (t ex inför beslut om profylaktisk kirurgi). För BRCA2-bärare som redan utvecklat bröstcancer ger resultaten stöd åt att prognosen beror mer på individuella tumörkarakteristika än på bärarstatus.