I Nature Genetics presenteras tre områden i genomet som kopplas till bröstcancer. Författarna har sammanställt data från ett flertal studier. Totalt rör det sig om ca 70 000 kvinnor med bröstcancer och 68 000 kontroller. De har ingått i olika s k GWAS-studier (genome wide association studies), vilket innebär att forskarna har haft tillgång till en komplett sekvensering av hela arvsmassan för samtliga deltagare.
Efter att ha sammanställt data har författarna identifierat 72 enbaspolymorfier (SNP) och utifrån dessa identifierat tre områden i genomet som inte tidigare kopplats till bröstcancer. Dessa områden benämns 12p11, 12q24 och 21q21. De kan därmed läggas till 22 sedan tidigare kända områden som kopplats till bröstcancer.

Intressant i sammanhanget är att det nu identifierade området 12p11 rymmer genen PTHLH (parathyroid hormone-like hormone), som bl a har en känd roll när det gäller utvecklingen av bröstkörteln. Den aktuella studien visar också att 12p11 påverkar risken för både östrogenreceptorpositiv och östrogenreceptornegativ bröstcancer.
Varje år drabbas cirka en miljon kvinnor världen över av bröstcancer, medan 400 000 kvinnor avlider till följd av sjukdomen. Att hereditet påverkar risken för bröstcancer är välkänt sedan tidigare. De nu upptäckta områdena i genomet tycks dock bara vara inblandade i ett fåtal fall av sjukdomen. I studien beräknas att de spelar en roll i 0,7 procent av alla fall av bröstcancer. De övriga 22 tidigare kända områdena i genomet tillsammans beräknas spela en roll i ungefär 8 procent av alla sjukdomsfall. Det innebär således att mycket forskning inom fältet fortfarande återstår.