Ärftlighet spelar en roll för risken att utveckla stroke, men genetiken bakom detta är långt ifrån klarlagd. I Nature Genetics presenteras en studie från forskare i Storbritannien kring genetiska riskfaktorer för ischemisk stroke. Man har tittat på tre kohorter. I den förs­ta hade man tillgång till en komplett genetisk analys för 3 548 strokedrabbade och 5 972 friska kontroller, samtliga från Europa. Den andra och tredje kohorten, som använts för att verifiera resultaten, omfattade 5 859 patienter med stroke och 6 281 friska kontroller re­spektive 735 strokepatienter och 28 583 kontroller.

Forskarna identifierade två gener på kromosom 9 som sedan tidigare kopplats till stroke. Därtill fann man att genen HDAC9 (histondeacetylas 9) på kromosom 7, som inte tidigare kopplats till stroke, tycks påverka risken för ischemisk stroke med genes i stora artärer. Genen finns i »ofördelaktig« form hos 10 procent av befolkningen. Enligt studien innebär varje ofördelaktig kopia som en individ bär på att strokerisken ökar med 42 procent. Är man homozygot för den ofördelaktiga varianten innebär det således att risken för isch­emisk stroke med genes i en stor artär är ungefär fördubblad jämfört att inte ha den ofördelaktiga varianten av genen på någon kromosom. Viktigt att understryka är att genen inte påverkar risken att drabbas av hemorragisk stroke.
HDAC9 har tidigare visats vara central för reglering av transkription och påverkar utvecklingen av muskelceller och kardiomyocyter. Genom vilken mekanism genen påverkar risken för isch­emisk stroke är inte klarlagt. Studien är intressant då man lyckats koppla en gen till risk för en viss typ av stroke, i detta fall ischemisk stroke med genes i stora artärer. Enligt WHO orsakar stroke årligen sex miljoner dödsfall världen över. Siffran spås öka i takt med att befolkningen blir äldre. Ischemisk stroke är betydligt vanligare än hemorragisk och beräknas svara för 75–80 procent av alla strokefall.