Ett antal uppmärksammade studier har publicerats inom fältet individanpassad medicin, dvs att behandlingar kan skräddarsys efter en individs egenskaper. Exempelvis kan blodtrycksbehandling väljas utifrån en patientens genetiska uppsättning. Men trots att mycket spännande forskning har presenterats har vi ännu inte sett så mycket av kliniska implikationer inom fältet.

I Lancet presenteras nu en studie i vilken man använt ett genetiskt test för att välja vilken typ av trombocythämmande preparat patienter ska behandlas med i proppförebyggande syfte inför perkutan koronarintervention (PCI). Man har tittat på genen CYP2C19, som kodar för enzymet cytokrom p450 2C19. En viss variant av genen (CYP2C19*2-allelen) innebär att bäraren svarar sämre på behandling med klopidrogel, ett av de preparat som ofta används i proppförebyggande syfte inför PCI. För den genetiska analysen har man använt sig av vanlig patientnära dia­gnostik, dvs analysen sker på plats och skickas inte till ett labb på annan plats. Prov togs av sjuksköterskor genom »topsning«, och resultatet fick man efter cirka en timme.

Studien har gjorts under 2010–2011, och 187 deltagare ingick. En grupp lottades till gentest. Av dessa fick de med en intakt gen klopidrogel, medan de med en muterad gen fick ett annat trombocythämmande preparat (prasugrel), vars effekt inte påverkas av genen. Kontrollgruppen fick standardbehandling, vilket innebär att alla fick klopidrogel och att inget genetiskt test gjordes. Primärt effektmått var antal patienter i respektive grupp där tillräcklig trombocythämning åstadkommits, definierat utifrån ett s k PRU-värde (mått på trombocytaktivitet) under 234 efter en veckas behandling.
Det visade sig att 30 procent av patienterna i kontrollgruppen (där alla fått klopidrogel) inte uppnådde tillräcklig trombocythämning, medan det inte fanns någon patient i behandlingsgruppen som gentestats som inte hade uppnått tillräcklig trombocythämning. Författarna konstaterar att det genetiska testet hade en sensitivitet på 100 procent och en specificitet på 99,3 procent. Om provet blir klinisk praxis återstår naturligtvis att se, men då det kan tas på plats och svar ges snabbt i kombination med att resultatet är kliniskt relevant finns det förutsättningar för att detta kan bli ett av de första exemplen på klinisk applikation av individanpassad medicin.