I Nature presenteras genetisk forskning kring malignt melanom. Forskare från MIT och Cambridge har sekvenserat genomet i metastaser från malignt melanom och jämfört med patienternas friska cellers genom.
Resultaten visar att generna BRAF på kromosom 7 och NRAS på kromosom 1 var muterade i 24 av de 25 studerade tumörerna. Detta var ingen överraskning.Båda dessa gener har sedan tidigare kopplats till malignt melanom, och mutationer i generna tros vara grundläggande steg i den tidiga tumörutvecklingen. Men forskarna upptäckte också att i 11 av de 25 fallen var genen PREX2 (phosphatidylinositol-3,4,5-trisphos­phate-dependent Rac exchange factor 2) muterad, vilket inte varit känt tidigare.
Forskarna gick vidare och tittade på PREX2 i ett större material med 107 tumörer, och då visade det sig att genen var muterad i 14 procent av fallen. Mutationerna återfanns dock inom många olika delar av PREX2. I en kommentar i Nature konstateras att detta sannolikt gör PREX2 till en mindre lämplig kandidat för ett läkemedel. PREX2 finns lokaliserad på kromosom 8 och har tidigare kopplats till bröstcancer. Den tros kunna påverka risken för malignitet genom att reglera ned andra proteiner som fungerar som tumörsuppressorer.

Vid sidan av de genetiska fynden har författarna även tittat på hur solen påverkar risken för mutationer. Man såg då att tumörer från delar av kroppen som inte är särskilt solexponerade uppvisade ca 10 mutationer per miljon baspar. Det ska jämföras med 50–100 mutationer per miljon baspar från tumörer i solutsatta områden på kroppen hos patienter som exponerats för mycket sol. Att solexponering innebär ökad mutationsfrekvens är dock ingen nyhet, men det befästs i den aktuella undersökningen.